Mutaciones

Mutaciones

1. Definiciones

   • De Vries (1901)
     • Cambio heredable en el material genetico
       • No explicado por:
         • Segregación
         • Recombinación
   • Actual
     • A partir del descubrimiento del DNA como material genético
       • Y el descubimiento de la estructura del DNA
     • Cualquier cambio en la secuencia de nucleotidos
       • Fuente primaria de variabilidad

2. Tipos de mutaciones y niveles mutacionales

   • Tipos de mutaciones
     • Por tipo de célula
       • Sómatica
         • Individuos mosaico
           • Poseen dos líneas celulares con diferente genotipo
             • No heredable
       • Línea germinal
         • Heredable
         • Afectan a las células sexuales
     • espontánea/inducida
       • Espontánea
         • Forma natural
           • Errores en replicación
           • Lesiones o daño en DNA
           • Elementos genéticos transponibles
       • Inducida
         • Consecuencia de exposición a agentes mutagénicos
   • Niveles mutacionales
     • Según la cantidad de material afectado
       • Cromosomicas
         • Afectan la disposición de genes en el cromosoma
           • Translocación
           • Inversión
           • Deleción
           • Duplicación
       • Génicas
         • Cambios en los nucleótidos de un gen
           • Sustituciones de bases
             • Transversiones
               • Purina a pirimidina
             • Transición
               • purina a purina
           • Inserciones
           • Deleciones
       • Genómicas
         • Alteran el número de cromosomas
           • Aneuploidias
             • Afectan el número de cromosomas homologos
               • Trisomia
                 • Un cromosoma extra
                   • Sindrome de Down
               • Monosomia
                 • Falta de un cromosoma
                   • Síndrome de Turner
           • Euploidias
             • Afectan el juego de cromosomas
               • Poliploidias
                 • ej. Células 4N
               • Monoploidias
                 • Células 1N