Flashcards
Embriologías patológicas
Cards in this deck (63)
- 1—Síndrome de Down
¿Cuál es la alteración patológica?
•No disyunción en MEIOSIS I, 95 %
•Translocación robertsoniana C 14 – C 21, 4%
•Mosaico, 1%
•Edad de la madre mayor de 35 años
¿Qué forma de transmisión tiene?
•Trisomía en el cromosoma 21
•47, xy+21
•47, xx+21 - 2—Síndrome de Edwards
¿Cuál es la alteración patológica?
•No disyunción en MEIOSIS I
¿Qué forma de transmisión tiene?
•Trisomía en el cromosoma 18
•47, xy+18
•47, xx+18
- 3—Síndrome de Patau
¿Cuál es la alteración patológica?
• El factor de riesgo es la edad avanzada de la madre.
• El tiempo medio de supervivencia es de 7 y tan solo 91% muere el primer año.
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARIOTIPO:Trisomía 13
REGIÓN: 13q14
- 4—Síndrome de Klinefelter
Se caracteriza por tener un cariotipo con más de un cromosoma X.
Causa: Déficit de testosterona con aumento de las gonadotrofinas hipofisarias.
Dato: A mayor número de cromosomas X mayor será el retraso mental y habrán más anomalías físicas
- 5—Síndrome de Turner
¿Cuál es la alteración patológica?
Única monosomía X (45,X)
● Se da en Mujeres
● Son infértiles
¿Qué forma de transmisión tiene?
“Pérdida de un cromosoma X”
- 6—Sd del cromosoma X frágil - Es ligada a X dominante
¿Cuál es la alteración patológica?
Fragilidad del brazo largo X
(corpúsculo de barr - fenómeno de Lyon)
No producen la proteína FMRP ( se sintetiza por el gen FMR1 expresándose en el cerebro).
(Es una proteína de unión al ARN que regula la traducción de varios genes.
¿Qué forma de transmisión tiene?
Gen FMR1mutado y por eso desactivado, se realiza un estudio de exoma (evaluar el gen) y se realiza un examen de IQ
- 7—Síndrome de Prader Wili - cromosoma 15 q11-q13
70% delección intersticial
15q11-q13
25% UPD15materno
¿Qué forma de transmisión tiene?
Disomía uniparental - Imprinting paterno
CARACTERÍSTICAS:
Hipotonía, Hiperfagia, Obesidad, Hipogonadismo
- 8—Síndrome de Angelman - cromosoma 15
Por imprinting materno
70% delección 15q11-q13
paterno
25% UPD15pat
- 9—Daltonismo
¿Cuál es la alteración patológica?
El Daltonismo (No puede distinguir el color rojo)
Rodopsina: la produce los conos
¿Qué forma de transmisión tiene?
Ligada a x recesiva (mayormente hombres)
CARACTERÍSTICAS:
puede ir desde la confusión entre determinados tonos de verde y rojo.
- 10—Osteogénesis imperfecta
¿Cuál es la alteración patológica?
El gen COL 1A1 está localizado en el cromosoma 17
El gen COL 1A2 está localizado en el cromosoma 7
¿Qué forma de transmisión tiene?
La herencia autosómica dominante, afectan a proteínas estructurales porque se da una transmisión vertical
CARACTERÍSTICAS:
- 11—Acondroplasia
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 12—Síndrome de Marfan
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 13—Neurofibromatosis tipo 1
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 14—Neurofibromatosis tipo 2
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 15—Correa de Huntignton
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 16—Fibrosis quística
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 17—Fenilcetonuria
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 18—Albinismo
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 19—Hemocromatosis
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 20—Sirenomelia o Síndrome de regresión caudal
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 21—Hemangioma
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 22—Ectopia cordis
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 23—Teratoma sacrococcígeo
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 24—Síndrome de charge
¿Cuál es la alteración patológica?
¿Qué forma de transmisión tiene?
CARACTERÍSTICAS:
- 25—Embarazo ectópico
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 26—Mola hidatiforme completa
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 27—Mola hidatiforme incompleta o parcial
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 28—Aborto
Aborto inducido:
Aborto recurrente:
Aborto espontáneo:
- 29—Síndrome de bridas amnióticas (Streeter)
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 30—Síndrome de Potter
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 31—Oligohidramnios
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 32—Polihidramnios
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 33—Divertículo de Meckel
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 34—Fístula vitelina
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 35—Síndrome de Asherman
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 36—Coriocarcinoma
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 37Cordón largoCordón largo
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 38—Nudos
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 39—Circular del cordón
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 40—Prolapso del cordón
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 41—Arteria umbilical única
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 42—Quistes y pseudoquistes
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 43—Acretismo placentario
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 44—Presentación placentaria
Presentación schultz: cara fetal
Presentación duncan: Cara materna
- 45—Presentación velamentosa
1.1% de embarazos únicos y 8.7% de múltiples
Asociado a retardo de crecimiento uterino no está protegido por la gelatina de wharton
Mayor riesgo de hemorragia en el tercer trimestre y a vasa previa.
- 46—Placenta en raqueta
¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS:
- 47—Placenta bilobulada
¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS:
- 48—Placenta accesoria
¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS:
- 49—Placenta extracorial o circunvalada
¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS:
- 50—Placenta previa
P. p total
P. p parcial
P. p marginal
- 51—Desprendimiento prematuro de la placenta
¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS:
- 52Retención placentaria¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 53Retención de restos¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 54Craneosinostosis¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 55Trigonocefalia¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 56Escafocefalia¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 57Braquicefalia¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 58Oxicefalia¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 59saTurricefalea
¿Cuál es la alteración?
CARACTERÍSTICAS: - 60aSíndrome de Sheehan
- 61aOnfalocele
- 62—Cordón corto
¿Cuál es la alteración?
¿En qué etapa embrionaria ocurre?
CARACTERÍSTICAS:
- 63Proceso de silenciamientoMecanismo
- Metilación del adn
- Compactación de la cromatina
- Acetilación de las histonas
- Retraso en la duplicación del adn
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- Medicina Flashcards on Embriologías patológicas, created by VALERIA GAMBARINA CAMBORDA on 04/05/2024.
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- VALERIA GAMBARINA CAMBORDA
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