De l'ADN au Génotype (Blouin)

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3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on De l'ADN au Génotype (Blouin), created by eliott bosshard on 19/09/2019.
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Question Answer
Cb de site reconnait une enzyme à coupure fréquente et une à coupure rare? 4-6-> fréquent 7-8 rare
Qu'est ce qu'un contig? fragment d'ADN se chevauchant (peut être obtenu par restriction partielle)
Qu'est ce que un RFLP (restriction fragment length polymorphisme) ? variation d'un site de restriction qui n'est plus reconnu
Qu'est ce qu'un southern blot? electrophorese de fragments d'ADN -> transfert sur membrane -> hybridation ac amorces connues et labelisée -> visualisation par radio --> détection d'anomalie génétique
Comment se passe le sequencage à haut débit? 1) extraction d'ADN 2) fragmentation (300-400bp) 3) liaison ac adapter aux extrémités de chaque fragment 4) liaison des fragments aux puits de la flowcell 5) amplification de brin par PCR (amorce se colle sur adapter) 6) formation de cluster pour amplifier le signal 7) polymérisation ac laser détectant les signaux des ddNTPs-> une couleur=une base à une position précise 8) on a la seq de tt les fragment-> chevauchement des seq-> alignement sur seq ref
Qu'est ce qu'un STS (sequence tagged site)? peut etre: SNP microsatellite RFLP
Qu'est ce qu'un microsatellite? motif court (2-4nt) et simple répété en tendem -> variable selon les allèles -> fréquent ds le génome
Qu'est ce qui est plus précis pour cartographier le génome entre SNP et microsatellite? SNP car il y en a 30x plus que les microsatellites
Quel volume de donnée représente un exome? 5-10GB
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