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Flashcards

Testes de triagem neonatal

João Vitor Assmann Fontana Pediatria Medicina Portuguese 33 cards

Cards in this deck (33)

  1. 1Quais são os testes de triagem neonatal estipulados pelo SUS? (4)1. Teste do olhinho
    2. Teste do coraçãozinho
    3. Teste do pezinho
    4. Teste da orelhinha
    5. Linguinha (MS indica; SBP questiona)
  2. 2Doenças rastreadas pelo teste do pezinho?1. Fibrose cística
    2. Hipotireoidismo congênito
    3. HAC
    4. Fenilcetonúria
    5. Doença falciforme e Hbpatias
    6. Deficiência de biotinidase
  3. 3Quando coletar teste do pezinho?>48h de vida, antes disso pode dar falso negativo para fenilcetonúria
    Até o 5o dia de vida no máximo
    *** (2-5 dias de vida) ***
  4. 4Acima de qual valor de TSH há investigação para hipotireoidismo congênito? Se acima do VR, conduta?TSH >10
    Nova coleta, considerando VR TSH >20
    Se 2a coleta TSH>20, coletar TSH e T4L sérico urgente!
  5. 5Como investigar etiologia de hipotireoidismo congênito?USG tireoide.
  6. 6Em que período se deve iniciar tto para hipotireoidismo congênito? Se demora para exames chegarem, na suspeita, qual a conduta?Tto sempre <14d de vida. Se suspeita, sem exames, iniciar tto precoce.
  7. 7Como estão os hormônios produzidos pela suprarrenal na HAC? Principal manifestação clínica?Cortisol + aldosterona baixas
    Androgênios altos
    Genitália ambígua no sexo F --> hipertrofia de clitóris.
  8. 8Exame confirmatório para HAC?Quantificação de 21-hidroxilase (deficiência desta enzima).
  9. 9Principais sintomas associados à deficiência de biotinidase?Quadros neurológicos + cutâneos.
    Epilepsia, hipotonia, atraso DNPM... + alopecia, dermatite com eczema...
  10. 10Principais sistemas acometidos pela Fibrose Cística?Pulmonar - bronquiectasias e PNM de repetição
    TGI - fezes gordurosas, dça hepática e biliar progressiva por espessamento de fluídos.
  11. 11Triagem para FC é feita com dosagem de tripsina imunorreativa (IRT). Se resultado anormal, qual a conduta?Nova coleta ANTES DE 30 DIAS DE VIDA.
    Se >30 dias de vida, realizar avaliação clínica e teste do suor (VR <60mEq/L)
  12. 12Principal substância envolvida com a fenilcetonúria? Onde é encontrada? Sinal clássico indicativo da doença?Fenilalanina, aumentada a nível sérico e urinário.
    Encontrada em leite materno e fórmula infantil.
    Sinal clássico = odor característico na urina.
  13. 13Principal tipo de Hb presente ao nascimento?HbFA (predomínio de HbF).
    Conforme progressão da idade, predomina HbAA.
  14. 14Qual tipo de Hb presente no traço falciforme? E na dça falciforme?Traço: HbFAS
    Doença: HbFS (ausência de HbA)
  15. 15Momento para se realizar teste do olhinho?Antes da alta da maternidade.
  16. 16Possíveis etiologias associadas a teste do olhinho positivo? (5) Conduta?1. Catarata congênita (***)
    2. Retinopatia da maturidade
    3. Glaucoma congênito
    4. Opacidades congênitas da córnea
    5. Inflamações e hemorragias intraoculares.
    Cd = encaminhar ao oftalmo.
  17. 17Principal motivo para realizar teste do olhinho?Rastrear catarata congênita
  18. 18Principal motivo para teste do coraçãozinho?Detectar cardiopatia congênita
  19. 19Onde colocar os oxímetros para avaliação no teste do coraçãozinho?MSD (pré-ductal -- sangue "limpo") e qualquer um dos MMII
  20. 20Valores normais de SpO2 para teste do coraçãozinho?SpO2 ≥95% e diferença <3% entre MSD e MMII.
  21. 21Primeira medida do teste do coraçãozinho alterada. Conduta?Repetir em 1h.
  22. 222 medidas do teste do coraçãozinho alteradas. Conduta?Ecocardiograma para investigar etiologia (ANTES DA ALTA!!)
  23. 23A partir de qual idade o teste do coraçãozinho apresenta boa sensibilidade para RNs?>34 semanas IG.
  24. 24Quando realizar teste da orelhinha? Tempo máximo de realização? Se alterado, conduta?Entre 24-48h de vida.
    Pode ser realizado até 3 meses de idade (idealmente até 1 mês apenas)
    Se alterado, repetir até 3 meses de idade.
  25. 252 testes da orelinha alterados, conduta?BERA + avaliação otorrino e fonoaudiólogo.
    Se BERA falhar novamente, repetir em 30 dias.
  26. 26A partir de qual idade a deficiência de biotinidase se apresenta? Tto?A partir da 7ª semana de vida.
    Tto = reposição de biotina ad eternum.
  27. 27Quando realizar o teste do coraçãozinho?Entre 24-48h, antes da alta hospitalar
    (canal arterial leva cerca de 15h para fechar e pode dar falso +)
  28. 28Quantas vezes repetir teste do coraçãozinho caso falha?1x somente, em 1h.
    Caso alterado, ecocardiograma.
  29. 29Pacientes de alto risco para deficiência auditiva? Triar com qual exame, nesse caso?1. Antecedente familiar de surdez permanente
    2. UTI >5d
    3. Ventilação assistida
    4. Exposição a drogas ototóxicas (gentamicina, furosemida)
    5. Hiperbilirrubinemia
    6. Anóxia neonatal
    TESTE DE TRIAGEM: BERA
  30. 30Novo teste a ser incluso no teste do pezinho?Teste para toxoplasmose congênita
    (ainda não é 100% obrigatório)
  31. 31Doenças abordadas pelo teste do pezinho?HFHFHF (Três HF)
    T=toxo congênita
    H=hipotireoidismo congênito via TSH
    F=fenilcetonúria
    H=Hbpatias --> anemia falciforme (HbFA = normal)
    F=fibrose cística
    H=hiperplasia adrenal congênita
    F=falta de biotinidase
  32. 32—
  33. 33Por que se considera que teste da orelhinha não detecta surdez neural?Pois avalia somente resposta periférica; vibrações da cóclea frente a um estímulo
    Para surdez neural = BERA

Information

Description
Medicina Pediatria Flashcards on Testes de triagem neonatal, created by João Vitor Assmann Fontana on 07/01/2021.
Created by
João Vitor Assmann Fontana · Jan 2021
Updated
Jan 25, 2022
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