11092782
Description
Mind Map by Gracia Mejía, updated more than 1 year ago
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Created by Gracia Mejía
over 6 years ago
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Fibrosis Quística.
- Enfermedad multisistémica, que afecta a las glándulas exocrinas.
- Se caracteriza por
una eliminación
excesiva de cloro y
sodio por el sudor.
- Es congénita, de transmición
autosómica recesiva.
- La mutación mas frecuente,
denominada F508, produce la
eliminación de una fenilalanina en
la posición 508 de la cadena de
aminoácidos, presente en el 70%
de casos.
- Las personas portadoras de esta mutación tienen
un compromiso pulmonar mas severo y
desarrollan insuficienia pancreática.
- La proteína producida por el gen anormal
denominándola Regulador Trasmembrana de
Fibrosis Quística.
Annotations:
- La proteína CFTR está formada por 180 aminoácidos.
- La proteína producida por el gen anormal
denominándola Regulador Trasmembrana de
Fibrosis Quística.
- Las personas portadoras de esta mutación tienen
un compromiso pulmonar mas severo y
desarrollan insuficienia pancreática.
- La mutación mas frecuente,
denominada F508, produce la
eliminación de una fenilalanina en
la posición 508 de la cadena de
aminoácidos, presente en el 70%
de casos.
- Se caracteriza por
una eliminación
excesiva de cloro y
sodio por el sudor.
- Mecanismos del movimiento de agua a
través de las membranas celulares.
- La ósmosis es un proceso físico en el que
el agua u otro solvente atraviesa una
membrana semipermeable moviéndose
desde una baja concentración de solutos
a una de alta.
- La ósmosis es un proceso físico en el que
el agua u otro solvente atraviesa una
membrana semipermeable moviéndose
desde una baja concentración de solutos
a una de alta.
- Los síntomas son distintos en cada personas ya que
existen mas de 1,000 mutaciones en la FQ.
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento
severo, retraso en el crecimiento, fatiga,
infecciones respiratorias como neumonía o
sinusitis y perdida de peso o insuficiencia en el
aumento de peso normal en la niñez.
- Su diagnostico en la mayoria de niños se da a los 2 años de edad, sin
embargo a un pequeño grupo se le puede diagnosticar hasta los 18
años o más.
- El diagnostico se puede hacer con una prueba de sangre,
también se usa el examen del tripsinógeno inmunorreactivo
(IRT) y la prueba de cloruro en el sudor.
- Tratamiento para los pulmones: Antibióticos (para infecciones
pulmonares), medicamentos para inhalar, terapia para diluir el moco y
facilitar la expectoración y transplante de pulmón en casos mas
complicados.
- Para los problemas intestinales y
nutricionales: Una alimentación especial,
enzimas pancreaticas para reponer las
faltantes y suplementos de vitaminas
A,D,E y K.
- Las complicaciones puede llevar a
padecer también de tos con sangre,
diabetes, desnutrición, osteoporosis y
artritis, insuficiencia respiratoria
crónica.
- Bibliografía:
https://es.slideshare.net/wirakoku/articulo-cientifico-10140884
- Bibliografía:
https://es.slideshare.net/wirakoku/articulo-cientifico-10140884
- Las complicaciones puede llevar a
padecer también de tos con sangre,
diabetes, desnutrición, osteoporosis y
artritis, insuficiencia respiratoria
crónica.
- Para los problemas intestinales y
nutricionales: Una alimentación especial,
enzimas pancreaticas para reponer las
faltantes y suplementos de vitaminas
A,D,E y K.
- Tratamiento para los pulmones: Antibióticos (para infecciones
pulmonares), medicamentos para inhalar, terapia para diluir el moco y
facilitar la expectoración y transplante de pulmón en casos mas
complicados.
- El diagnostico se puede hacer con una prueba de sangre,
también se usa el examen del tripsinógeno inmunorreactivo
(IRT) y la prueba de cloruro en el sudor.
- Su diagnostico en la mayoria de niños se da a los 2 años de edad, sin
embargo a un pequeño grupo se le puede diagnosticar hasta los 18
años o más.
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento
severo, retraso en el crecimiento, fatiga,
infecciones respiratorias como neumonía o
sinusitis y perdida de peso o insuficiencia en el
aumento de peso normal en la niñez.
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