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Mind Map by laura alvarez, updated more than 1 year ago
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AUTOSOMOPATÍAS
NUMÉRICAS
- TRISOMIA 18
- retraso de crecimiento intrauterino y posnatal, hipotonía inicial seguida de hipertonía,
retraso psicomotor, dismorfia craneofacial con dolicocefalia, occipital prominente y
diámetro bifrontal estrecho, suturas abiertas, hipertelorismo, pabellones auriculares de
implantación baja y mal modelados, nariz pequeña y antevertida, y microrretrognatia
- es más frecuente en el sexo femenino
- Malformación genética por un cromosoma 18 adicional
- retraso de crecimiento intrauterino y posnatal, hipotonía inicial seguida de hipertonía,
retraso psicomotor, dismorfia craneofacial con dolicocefalia, occipital prominente y
diámetro bifrontal estrecho, suturas abiertas, hipertelorismo, pabellones auriculares de
implantación baja y mal modelados, nariz pequeña y antevertida, y microrretrognatia
- TRISOMIA 21
- TRISOMIA 8
- dismorfia craneofacial y las anomalías
osteoarticulares
- cifoescoliosis dorsolumbar, anomalías vertebrales o vértebras supernumerarias, espina
bífida, pelvis hipoplásica y estrecha, pectus carinatum
- CARACTERISTICAS
- DIAGNOSTICO
- CARIOTIPO
- CARIOTIPO
- cifoescoliosis dorsolumbar, anomalías vertebrales o vértebras supernumerarias, espina
bífida, pelvis hipoplásica y estrecha, pectus carinatum
- dismorfia craneofacial y las anomalías
osteoarticulares
- TRISOMIA 13
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