Cromossomopatias

Cromossomopatias

1. Autossômicas

   • Trissomias
     • Down
       • 47 XX ou XY + 21
         • Trissomia do 21 ou mosaicismo ou translocação 14/21 ou 21/21
         • Fenda palpebral, problemas oculares, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação
         • Cardiopatias congênitas (defeitos septais), ausência uni ou bilateral da última costela, diástase do reto, criptorquidia, aresia duodenal
         • Linha simiesca, membros curtos, aplasia da falange média do 5 dedo.
     • Edwards
       • 47 XX ou XY + 18
         • Trissomia do 18 ou translocação ou mosaicismo
         • Suturas cranianas abertas e grandes fontanelas ao nascer, fenda palpebral pequena, hipertelorismo ocular, micrognatia, retrognatia, orelhas dismórficas e de baixa implantação.
         • Cardiopatias congênitas (defeito interventricular e canal arterial, hipertelorismo mamilar
         • Mãos fortemente fechadas, linha simiesca
     • Patau
       • 47 XX ou XY + 13
         • Trissomia do 13 ou translocações ou mosaicismo
         • Deficiência mental e motora, hiper ou hipotonia, defeitos cerebrais, microcefalia, anoftalmia ou microftalmia, hipertelorismo ocular, coloboma da íris, fissura labiopalatina, palato ogival, micrognatia, orelhas dismórficas e de baixa implantação.
         • Cardiopatias congênitas (CIV e canal arterial) apneias prolongadas, hidronefrose
         • Mãos com polidactilia, linha simiesca, 4 e 5 dedos sobrepostos
     • Trissomia do 8
       • 47 XX ou XY + 8
         • Trissomia do 8
         • Deficiência mental variável, fronte alta e saliente, face alongada, ptose palpebral, lábio inferior grosso e saliente, palato ogival, micro e retrognatia, orelhas disfórmicas e de baixa implantação.
         • Anomalias vertebrais, ombros estreitos, cardiopatia congênita, criptorquidia, hipogonadismo, tronco alongado e magro.
         • Pés tortos, linha simiesca, aracnodactilia
     • Trissomia do 9
       • 47 XX ou XY + 9
         • Deficiência mental grave. Micro e braquicefalia moderada, hipertelorismo, estrabismo, fendas palpebrais antimongoloides, "ar preocupado", boca assimétrica, orelhas disfórmicas e de baixa implantação, lábio superior cobre o lábio inferior
         • Tórax afunilado, hipertelorismo mamilar, escoliose, cardiopatia congênita, diástase do reto, deficiência de crescimento
         • Palmas das mãos muto longas para o tamanho dos dedos, deslocamentos dos joelhos, tornozelos, cotovelos e quadris, linha simiesca
     • Trissomia do 22
       • 47 XX ou XY + 22
         • Deficiência mental variável, microcefalia, fissura palatina, micrognatia, orelhas angulosas e de baixa implantação
         • Cardiopatia congênita, deslocamento congênito dos quadris. Mãos com polegares anormais
     • Trissomia parcial do 22
       • 47 XX ou XY +22q
         • Trissomia do braço curto do 22
         • Deficiência mental leve a grave. "olho do gato" (causado pelo coloboma da íris), fendas palpebrais, orelhas de baixa implantação com sulcos e apêndices pré auriculares, surdez
         • Cardiopatia congênita, retorno venoso pulmonar anormal, atresia anal, aplasia renal, deslocamento congênito dos quadris
         • Mãos com polegares mal posicionados

2. Sexuais

   • Turner
     • 45 X
     • Na maioria, o único cromossomo X é da mãe, ocorrendo a não disjunção na meiose paterna. Alguns por não disjunção na meiose materna ou nas divisões pós-zigóticas
     • Bom desenvolvimento intelectual, imaturidade emocional. Pregas epicânticas, boca de tubarão (maxila estreita e mandíbula pequena), implantação baixa dos cabelos na nuca
     • Tórax longo e em escudo ou barril, hipertelorismo mamilar, mamas pouco desenvolvidas, cardiopatias, infertilidade, amenorreia primária, aumento de gonadotrofinas e diminuição de estrogênios
   • Klinefelter
     • Origina por não disjunção na meiose materna ou nas divisões pós-zigóticas; não disjunção paterna; mosaicismo
     • Desenvolvimento intelectual de regular a bom, passividade. Ausência de barba, esterilidade em alguns casos
     • Diagnóstico é feito na adolescência ou adulto. Quanto maior for o nº de X adicionais menor grau de desenvolvimento sexual e maior deficiência mental
     • 47 XXY
   • Triplo X
     • 47 XXX
     • Origina por não disjunção meiótica paterna ou materna ou não disjunção pós-zigótica
     • Quanto maior o nº de X maior o grau de deficiência mental e incidência de mal formações
   • Duplo Y
     • Todos originam por não disjunção na meiose 2 paterna
     • Deficiência mental moderada, agressividade, apresentam dificuldades verbais, problemas de conduta
     • Orelhas anormais, dermatites frequentes e problemas dentários. Hipogonadismo, subfertilidade
     • 47 XYY