2900209
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Mind Map by Valen Santa, updated more than 1 year ago
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ENFERMEDAD DE POMPE_1
- ¿QUÉ ES?
- ENFERMEDAD
METABÓLICA
HEREDITARIA
- ENFERMEDAD
METABÓLICA
HEREDITARIA
- ¿QUÉ
AFECTA?
- PRINCIPALMENTE EL
TEJIDO MUSCULAR
- PRINCIPALMENTE EL
TEJIDO MUSCULAR
- ¿EN QUÉ
CONSISTE?
- DEFICIENCIA
CONGÉNITA DE
LA ENZIMA ALFA
1,4-GLUCOSIDASA
- SE TRADUCE EN
UNA ACUMULACIÓN
CRECIENTE DE
GLUCÓGENO EN EL
ÁMBITO LISOSOMAL
- TOTAL
- PARCIAL
- SE TRADUCE EN
UNA ACUMULACIÓN
CRECIENTE DE
GLUCÓGENO EN EL
ÁMBITO LISOSOMAL
- DEFICIENCIA
CONGÉNITA DE
LA ENZIMA ALFA
1,4-GLUCOSIDASA
- SINÓNIMOS
- GLUCOGENÓSIS
TIPO II
- DEFICIENCIA DE
MALTASA ÁCIDA
- DEFICIENCIA DE
ALFA GLUCOSIDASA
- GLUCOGENÓSIS
TIPO II
- AGRUPADA EN
- GLUCOGENOSIS
- ENFERMEDADES
LISOSOMALES
- MIOPATÍAS
- ENFERMEDADES
METABÓLICAS
- ENFERMEDADES
DE DEPÓSITO
- ENFERMEDADES
GENÉTICAS
- ENFERMEDADES
RARAS O
MINORITARIAS
- GLUCOGENOSIS
- INCIDENCIA
- HOMBRES
Y MUJERES
- TODAS
LAS
RAZAS
- 1X40MIL
NACIMIENTOS
- TODAS
LAS
RAZAS
- ANIMALES
- PECES, AVES Y
MAMÍFEROS
- PECES, AVES Y
MAMÍFEROS
- HOMBRES
Y MUJERES
- CAUSA
- ERROR
METABÓLICO
- AFECTA EL GEN
(GAA)
- LOCALIZADO EN EL
BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA 17Q
- ORDENA LA SÍNTESIS DE LA
ENZIMA 1,4-GLOCOSIDASA
EN LISOSOMAS
- LOCALIZADO EN EL
BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA 17Q
- AFECTA EL GEN
(GAA)
- ERROR
METABÓLICO
- ORGANELA
INVOLUCRADA
- LISOSOMAS
- POSEEN HIDROLASAS ÁCIDAS
(ENZIMAS) QUE HIDROLIZAN
GRANDES MOLÉCULAS, COMO
GLUCÓGENO, EN UN MEDIO
ÁCIDO.
- ENZIMA
A-GLUCOSIDASA
- HIDROLIZA EL GLUCÓGENO
PRODUCIENDO GLUCOSA
DENTRO DEL LISOSOMA
- FALLO = ACUMULACIÓN GLUCÓGENO
- FALLO = ACUMULACIÓN GLUCÓGENO
- HIDROLIZA EL GLUCÓGENO
PRODUCIENDO GLUCOSA
DENTRO DEL LISOSOMA
- ENZIMA
A-GLUCOSIDASA
- POSEEN HIDROLASAS ÁCIDAS
(ENZIMAS) QUE HIDROLIZAN
GRANDES MOLÉCULAS, COMO
GLUCÓGENO, EN UN MEDIO
ÁCIDO.
- LISOSOMAS
- ALTERACIONES
FUNCIONALES
- DISTROFIAS
MUSCULARES
- DETERIORO
MUSCULAR
PROGRESIVO
- DETERIORO
MUSCULAR
PROGRESIVO
- INTERFIERE LA CAPACIDAD
DE DEGRADAR AZÚCARES
COMPLEJOS DENTRO DE
LOS LISOSOMAS.
- DISTROFIAS
MUSCULARES
- SÍNTOMAS Y SUBTIPOS CLÍNICOS
- INFANTIL,
JUVENIL,
ADULTA
- MACROGLOSIA
- LENGUA DE TAMAÑO SUPERIOR AL NORMAL
- LENGUA DE TAMAÑO SUPERIOR AL NORMAL
- FRAGILIDAD ÓSEA
- POR FALTA DE MOVILIDAD
- POR FALTA DE MOVILIDAD
- HIPOTONÍA SEVERA Y PROGRESIVA
- INMOVILIDAD DE MIEMBROS
- INMOVILIDAD DE MIEMBROS
- DIFICULDAD PARA INGERIR ALIMENTO
- AGOTAMIENTO
AL COMER
- AGOTAMIENTO
AL COMER
- HEPATOMEGALIA MODERADA
- AUMENTO EL
TAMAÑO DEL HÍGADO
- AUMENTO EL
TAMAÑO DEL HÍGADO
- DIFICULTAD RESPIRATORIA
AGUDA Y PROGRESIVA
- POR ACUMULACIÓN DE GLOCÓGENO EN
MÚSCULOS ENCARGADOS DEL PROCESO
- POR ACUMULACIÓN DE GLOCÓGENO EN
MÚSCULOS ENCARGADOS DEL PROCESO
- LEVE CIANOSIS
- COLORACIÓN AZULADA DE PIEL,
LECHOS UNGUEALES Y MUCOSAS
- COLORACIÓN AZULADA DE PIEL,
LECHOS UNGUEALES Y MUCOSAS
- MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
- OBSTRUCCIÓN CARDIACA
- OBSTRUCCIÓN CARDIACA
- SUDORACIÓN PROFUSA
- EN MANOS Y PIES
- EN MANOS Y PIES
- MACROGLOSIA
- INFANTIL,
JUVENIL,
ADULTA
- TRATAMIENTOS
- TERAPIAS
- PALIATIVAS
- DESTINADAS A ATENUAR LOS SÍNTOMAS, PUEDEN MITIGAR,
PERO NO DETIENEN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD.
- DESTINADAS A ATENUAR LOS SÍNTOMAS, PUEDEN MITIGAR,
PERO NO DETIENEN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD.
- DE SUBSTITUCIÓN ENZIMÁTICA
- ADMINISTRACIÓN ENDOVENOSA DE LA
ENZIMA ALFA 1,4 GLUCOSIDASA, CAPAZ
DE PENETRAR EN LOS LISOSOMAS.
- ADMINISTRACIÓN ENDOVENOSA DE LA
ENZIMA ALFA 1,4 GLUCOSIDASA, CAPAZ
DE PENETRAR EN LOS LISOSOMAS.
- DE INHIBICIÓN DE SUBSTRATO
- MINIMIZAR LA BIOSÍNTESIS
DE LA SUSTANCIA CAUSANTE
DE LA ENFERMEDAD
- MINIMIZAR LA BIOSÍNTESIS
DE LA SUSTANCIA CAUSANTE
DE LA ENFERMEDAD
- PALIATIVAS
- TERAPIAS
- PRUEBAS
DIAGNÓSTICO
- ANÁLISIS DE
LABORATORIO
- PRUEBAS
CARDIACAS
- ELECTROMIOGRAMA
- PATOLOGÍA
DEL MÚSCULO
- ANÁLISIS
BIOQUÍMICO
- ANÁLISIS
BIOQUÍMICO
- PATOLOGÍA
DEL MÚSCULO
- ELECTROMIOGRAMA
- PRUEBAS
CARDIACAS
- PRUEBAS
PRENATALES
- MEDICIÓN DE
ACTIVIDAD
ENZIMÁTICA
- POR
AMINIOCENTESIS
- EXTRACCIÓN
MUESTRA
DEL LIQUIDO
AMNIÓTICO
- EXTRACCIÓN
MUESTRA
DEL LIQUIDO
AMNIÓTICO
- BIOPSIA DE LAS
VELLOCIDADES
- POR
AMINIOCENTESIS
- MEDICIÓN DE
ACTIVIDAD
ENZIMÁTICA
- ANÁLISIS DE
LABORATORIO
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