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Enfermedades de herencia mitocondrial

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Germán Barrientos Cabrera
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Germán Barrientos Cabrera
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Enfermedades de herencia mitocondrial
  1. Puede causar enfermedades presentes al nacer o que se desarrollan en la edad adulta
    1. Los síntomas se dan desde el desarrollo embrionario, por lo general son enfermedades neuromusculares
      1. Puede afectar todos los órganos debido a que todos realizan síntesis de ATP
    2. Se puede detectar la disfunción mitocondrial con exámenes morfológicos, genéticos y bioquímicos
      1. Se identifican fibras rojas rasgadas en la periferia muscular con la utilización del tricrómico de Gomori debido a la acumulación mitocondrial en esta zona
        1. Pacientes con acidosis metabólica crónica, hiperlacticemia y altas concentraciones de ácido láctico-pirúvico
          1. Un síndrome es una serie de características que casi siempre están presentes en una enfermedad
            1. Los aminoglucósidos, en específico la estreptomicina puede causar sordera, esto se debe a la interferencia en la síntesis de ATP en las células pilosas de la cóclea
          2. Los padecimientos se dividen en dos
            1. Alteraciones primarias del ADN mt con mutaciones en la cadena de transferencia y en los ARN t
              1. Enfermedades relacionadas con alteraciones mitocondriales causadas por herencia mendeliana
                1. Alteración de proteínas mitocondriales
                  1. Alteración entre la comunicación de los dos genomas
                    1. ALteraciones en la transferencia de proteínas mitocondriales
                  2. Sordera o Hipocausia como síntoma adicional en mipatías sindrómicas
                    1. Mutación del nucleótido 3243 A->G que sustituye una adenina por una guanina
                      1. MELAS:miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica, apisodios de accidentes cerebrovasculares
                        1. Fibras rojas rasgadas presentes, áreas hipodensas en los hemisferios cerebrales y calcificaciones en los ganglios basales mostrados en TAC,
                          1. Estudios posmortem-encefalomalacia, licuefacción cortical mesoquística, y calcificaciones en los ganglios basales
                            1. Los eventos apoplejiformes y los vómitos los diferencian el MERF y de síndrome de Kearns-Syre
                        2. MERF: epilepsia mioclónica relacionada con fibras rojas rasgadas
                          1. Mutación en el nucleótido sustituye una adenina por una citosina
                            1. Umbral auditivo de 85%, alteraciones en el músuclo esquelético
                          2. MIDD: Diabetes y sordera heredada por la madre
                            1. Causa diabetes mellitus
                              1. Provoca una sordera neurosensorial de aparición en la segunda y tercera década de vida que es secundaria a la diabetes
                                1. LA mutación del nucleótido 3243 A también se presenta en familiares asintomáticos
                            2. PEO: oftalmoplejia externa progresiva sin sordera
                          3. Síndrome de Kearns-Sayre
                            1. También llamada como oftalmoplejía, degeneración pigmentaria de la retina, cardiomiopatía, síndorme oculocraniosomático, y síndrome de oftalmoplejía
                              1. No hay una relación clara que indique la cantidad de ADN mt perdido
                                1. Pérdidas longitudinales variables de 3 a 13 nucleótidos
                                  1. Indica que hay un error en la replicación de ADN
                                    1. Si hay pérdida de ARNt esto afecta a la traducción del ARN mt
                            2. Atrofia óptica de Leber LHON
                              1. También conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber o distonía y atrofia hereditaria de Leber
                                1. Causa pérdida indolora de la visión de los dos ojosentre los 12 y 30 años
                                  1. Todas las mujeres lo transmiten afectando a toda su descendencia, los hombres no la transmiten
                                    1. Puede ser independiente o trabajar en concomitancia con alguna enfermedad anterior
                                      1. Existen 3 mutaciones primarias en las bases 11778, 3460y 14484
                                        1. 14484: pronóstico satisfactorio para la vista
                                          1. Estas mutaciones son causa de un defecto en la cadena respiratoria
                                            1. Se reduce en un 55% la tasa de respiración de mitocondriasmusculares y en un 77% en las linfoblásticas
                                2. Tubulopatía renal, DM y ataxia cerebelar
                                  1. Dos hermanas
                                    1. tubulopatía proximal grave, poliuria, deficiencia K, Na, Ca y Cl, pigmentación moteada en zonas fotoexpuestas, eritrocianosis en dedos y ortejos
                                      1. La mayor falleció por una deshidratación causada por diarrea
                                        1. Hermana menor, mismos signos. Parálisis muscular extraocular, ptosis, depositos pigmentarios de la retina, osteoporisis, raquitismo, hepatomegalia, DM, ataxia cerebelar, hipotonia con sordera, ceguera, contracciones musculares súbitas y regresión psicomotora
                                          1. Madre con parálisis en músculos extraoculares, ptosis, degeneración tapetoretinal micropunteada, miopía, sordera, debilidad muscular,
                                            1. Se detectó una duplicación de ADN mt mediante un examen PCR,
                                              1. Duplicación heteroplásmica de 26 kilobases
                                      2. DIDMOAD o síndrome de Wolfram
                                        1. DM insípida con sordera y atrofia
                                          1. Se debe a una mutación mitocondrial
                                            1. Disminución heteroplásmica desde el nucleótido 6466 hasta el 14134, precentaba hiperlactemia, alteraciones en el DNA mt,
                                              1. La mutación del gen en la región 4p16 del ADN mt puede causar síndorme de Wolfram
                                        2. Sordera mitocondrial en genoma 1
                                          1. Sordera neurosensorial progresiva originada en la infancia
                                            1. Implica un locus recesivo y una mutación mitocondrial
                                              1. No había ni pérdida ni duplicación del ADN mt
                                          2. Defecto en la fosforilazión oxidativa que repercute en la síntesis de ATP
                                            1. Enfermedades progesivas y multisistémicas, se detectan en la infancia,
                                              1. Más común en el músculo esquelético, el riñón, páncreas, hígado y SNC
                                                1. Dos membrans, matriz mitocondrial, ADN y ribosomas
                                                  1. Membrana externa, rica en porina, translocadores y localizadores de membrana, transportadores y enzimas, sintetiza y modifica lípidos
                                                    1. Membrana interna, bicapa lipídica, presenta invaginaciones, coenzima Q que participa en el transporte de electrones,
                                                      1. Espacio intermembranoso, composición similar al citosol, gradiente necesario para la síntesis de ATP, citocromo que actúa como marcador apoptótico.
                                                      2. Matriz mitocondrial , contiene información para 37 genes
                                                        1. ADN semiautónomo, heteroplasmia debido a la falta de histonas, poliplsmia, herencia materna, segregación mitótica aleatoria,
                                                      3. Funciones, producción de ATP, degradación moléculas, inducción apoptosis, tamponamiento de calcio, sintetiza esteroides, porfirinas, almacena iones y agua
                                                        1. Fosforilazión oxidativa, sirve para obtener energía a través del transporte de electrones y la gestión del gradiente de protones, los sibstratos necesarios para estos procesos se obtienen gracias al ciclo de KRebs entre otros
                                                          1. Apoptosis y necrosis, procesos donde la célula se degrada, se divide en micelas que son eliminadas por macrófagos, una forma de activar la apoptosis es liberando macromoléculas al citosol que activan el proceso apoptótico
                                                            1. NEcrosis, aumenta la cantidad de calcio en el citosol que afecta procesos mitocondriales y genera una muerte celular
                                                  2. Síndrome de Leigh
                                                    1. Fallos en el ADN
                                                      1. Afecta el primer año de vida, se presenta como encefalopatía infantil de inicio tardío
                                                        1. Se debe a una añteración del metabolismo oxidativo en el que hay una depleción del ADN mt y una mutación en el gen de la polimerasa
                                                    2. Síndrome de Pearson
                                                      1. Aparece en los primeros años de vida, puede causar muerte precoz, afecta al sistema hematopoyético,
                                                        1. Causa anemia macrocítica refractaria, vacuolización de los precusores de la médula ósea y disfunción pacreática exocrina, hepática y renal
                                                      Show full summary Hide full summary

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