Distrofias musculares

lore_ba
Mind Map by lore_ba, updated more than 1 year ago
lore_ba
Created by lore_ba almost 5 years ago
6
0

Description

LAS DITROFIAS DE LOS MUSCULOS
Tags

Resource summary

Distrofias musculares
1 Proteínas
1.1 Generalidades
1.1.1 -Formada por cadenas de aminoacidos
1.1.2 C,H,O,N
1.1.3 Aminoacidos unidos por enlaces peptídicos
1.1.3.1 Aminoácidos: Escenciales: Se consumen; fenilananina, valina, metionina. No escenciales, los produce le cuerpo; alanina, glicina, triosina, prolina y glutámico
1.1.3.1.1 Función reguladora (ciclina), homeostática, defensiva, transporte, contráctil.
1.1.4 Funciones: Estructural: Colágeno Inmunológica: Anticuerpos, enzimas contráctil: Actina y miosina Protectora defensiva: Trombina, fibrinógeno
1.1.5 Aportan 4 Kcal/gr
2 Síntesis de proteínas
2.1 Apartir del ADN se sintetiza el ARN, esto se realzia por medio de la enzima ARN polimerasa, dando como resultado ARNm.
2.2 Los aminoácidos son transportados por ARNt correspondiente para cada aminoácido hasta el ARNm donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas
2.3 Loa aminoácidos son transportados por ARNt correspondiente para cada aminoácido hasta el ARNm donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas
2.4 Fases
2.4.1 Transcripción
2.4.1.1 Se inicia cuando la enzima ARN polimerasa se une a la parte de ADN que lleva el codigo para elaborar una determinada proteína. Se separan las dos hileras de ADN y quedan expuestas sus bases nitrogenadas. La ARN polimerasa inserta en las bases nitrogenadas del ADN los nucleotidos libres de ARN que hay en el núcleo
2.4.1.2 Termino de la transcripción. Se libera la hilera de ARN, mientras que las bases complementarias del ADN se cierran
2.4.1.3 Resultado de la transcripción. El ARN se vuelve ARNm
2.4.2 Traducción
2.4.2.1 Iniciación (Síntesis proteíca)
2.4.2.1.1 ARNm se mueve por los ribosomas hasta el codón AUG. El anticodón del ARNt se une al codón UAG del ARNm transportando el aminoácido metionina.
2.4.2.2 Elongación de la cadena polipeptídica
2.4.3 Finalización
2.4.3.1 Aparición de los codones stop o de terminación (UUA; UAG, UGA)
3 Enfermedades de origen genético que afectan al músculo esquelético Clasificadas tomando en cuenta características genéticas (más de 40 genes implicados en mutaciones), músculos afectados, gravedad y por tipo de proteína implicada en la distrofia
3.1 Diagnóstico
3.1.1 Su identificación se ve obstaculizada debido a variaciones en su evolución; pacientes con la misma mutación en un gen pueden sufrir diferentes formas de la enfermedad, además algunas distrofias musculares con evolución clínica semejante pueden ser causadas por mutaciones en genes distintos.
3.1.1.1 Características clíncas y patológicas
3.1.1.1.1 Se clasifican en distrofias de cinturas. Distrofias o miopatías distales. Distrofias oculo-faringea. Distrofia facio-escapulo-humeral. Otros tipos de distrofia se distinguen por fenómenos clínicos con comitales
3.1.1.1.2 Genes y proteínas
3.1.1.1.2.1 Distrofia de Duchenne-Becker; más frecuente de la niñez, se ocasiona por la deficiencia de la proteína distrofina por alteraciones en el gen DMD. Afecta a honbres 1:3000-4000 nacidos vivos. Los hijos de las madres portadora presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, hijas 50% de ser portadoras.
3.1.1.1.2.1.1 Manifestaciones clíncias
3.1.1.1.2.1.1.1 Aparece a los seis años de edad, pérdida de masa muscular, la debilidad muscular se presenta en brazos cuello pero pincipalmente en la mitad inferior del cuerpo.
3.1.1.1.2.1.2 Distrofina; interactúa con una serie de proteínas del sarcolema llamadas proteínas asociadas a distrofina (DAP) Son proteínas de la membrana de células del músculo
3.1.1.1.2.1.2.1 Se piensa que protege las célula de la contracción y la transducción .
3.1.1.1.2.1.2.2 Tres subcomplejos
3.1.1.1.2.1.2.2.1 Componente citoplasmático: consiste en un grupo de proteínas periféricas a la membrana intracelular: Distrofina, cintrofinas, distrobrevina
3.1.1.1.2.1.2.2.2 Distroglicano: compuesto por dos proteínas, el distroglicano alfa (se une a la laminina de la membrana extracelular) y distroglicano beta (se une a la ditrofina, utrofina en la cara intracelular de la membrana citoplasmática.
3.1.1.1.2.1.2.2.3 Sarcoglicanos
3.2 Lipodistrofía generalizada: Son un grupo heterogéneo de trastornos de etiología diversa que afectan al tejido adiposo y se caracterizan por la desaparición del mismo en distintas partes del cuerpo. Se han reconocido reconocido dos variantes del síndrome, una asociada a mutaciones en el gen AGPAT2 localizado en el cromosoma 9 y otra asociada a mutaciones en un gen que codifica una proteína denominada "seipina" en el cromosoma 11.
3.2.1 Seipina; Proteína de función desconocida
3.2.1.1 Se manifiesta de forma más evidente en mujeres que en varones. En las mujeres la pérdida de tejido adiposo, afecta a extremidades, nalgas y caderas. La pérdida de grasa subcutánea en abdomen y espalda es variable. En los varones la pérdida de grasa es menos evidente, además aparece de forma más tardía. Generalmente lo más llamativo es el acúmulo de grasa en la sotabarba después de los 40 años.
3.3 Miopatía de Bethlem; es una miopatía autosómica dominante que es causada por una variación en uno de los tres genes que codifican para el colágeno tipo VI (COL6A1 , COL6A2 y COL6A3).
3.3.1 Colágeno tipo VI; proteína presente en la mayoría del tejido intersticial. Sirve de anclaje de las células en su entorno.
3.3.1.1 Los individuos afectados por la miopatía de Bethlem se caracterizan por presentar contracturas variables (afectando principalmente a los flexores de dedos largos, codos y tobillos, así como debilidad muscular proximal. La patología puede aparecer en la etapa prenatal, neonatal, en la primera infancia o en la edad adulta.
Show full summary Hide full summary

Similar

T9. Enfermedades Inflamatorias
Vivi Riquero
T9. Enfermedades Inflamatorias
anabel ubiera
T9. Enfermedades Inflamatorias
Jesus Sotelo
ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA NUTRICIÓN.
alysbarro
ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA NUTRICIÓN.
pedro galvez
El Corazón
Valeria Gordón
El Corazón
Frida Davalos
Sistema Muscular
Juliana Triana Reina
Sistema Muscular
leandro orozco
Sistema Muscular
ANLLY GARAY
Sistema Muscular
leandro orozco