Alteraciones del desarrollo

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apuntes de clase de alteraciones del desarrollo
Gvty Rey
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Gvty Rey
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Alteraciones del desarrollo
  1. cromosómicas
    1. cromosomas
      1. estructuras microscópicas
        1. presentes en las células del organismo
          1. Contienen genes
            1. determinan rasgos
              1. componente de sistema físico y bioquímico
        2. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas
          1. uno de los cromosomas de cada par de la madre y el otro del padre
            1. 46 cromosomas
        3. Anomalías estructurales
          1. alteraciones en la estructura de los cromosomas
            1. dos tipos
              1. ganancia o pérdida de material genético
                1. implicación a nivel fenotípico para el portado
                2. Sin ganancia ni pérdida de material:
                  1. consecuencias a nivel reproductivo
            2. Anomalías numéricas
              1. pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas
                1. afecta a autosomas y a cromosomas sexuales
                  1. EUPLOIDÍAS
                    1. una célula contiene en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23
                      1. HAPLOIDES: n = 23
                        1. DIPLOIDES: 2n = 46
                          1. POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92,
                        2. ANEUPLOIDES
                          1. las células no contienen en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23
                            1. presentan ganancia o pérdida de cromosomas
                              1. principales
                                1. monosomías
                                  1. pérdida de un cromosoma.
                                    1. una copia del cromosoma, normalidad habrían dos
                                      1. SINDROME DE TURNER
                                        1. aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales
                                          1. mujer de baja estatura
                                            1. disgenesia gonadal
                                              1. pterygium colli
                                                1. linfedema
                                          2. alteraciones
                                            1. linfáticas
                                              1. esqueléticas
                                                1. gonadales
                                                  1. cardiovasculares
                                                    1. renales
                                                      1. desarrollo cognitivo
                                                      2. Genética y etiología
                                                        1. pérdida completa (monosomía) o parcial de una copia del cromosoma X
                                                          1. defecto estructural en uno de los cromosomas X
                                                            1. mosaisismo de una línea celular 45,X con otra línea celular
                                                              1. Según el cariotipo
                                                                1. la expresión fenotípica puede ser extremadamente variab
                                                                  1. hay alteraciones producto de la presencia de una copia sola del cromosoma X (haploinsuficiencia).
                                                                    1. no posee el par usual de los dos cromosomas X completos
                                                                      1. poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto
                                                              2. 1959 Ford
                                                                1. primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos
                                                                  1. el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS
                                                                2. teoría meiótica
                                                                  1. durante gametogenesis sufrido un error
                                                                  2. teoría mitótica
                                                                    1. la pérdida se origina durante el primer periodo del desarrollo embrionario
                                                              3. trisomías
                                                                1. tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
                                                                  1. SINDROME DE DOWN
                                                                    1. (Cromosoma 21)
                                                                      1. aplanamiento de las zonas maxilares y malares
                                                                        1. hueso occipital es plano
                                                                          1. pliegue flexor marcado
                                                                            1. pliegue simiesco
                                                                            2. disminución del tono muscular
                                                                              1. hipotonía)
                                                                              2. tres tipos de síndrome de Down
                                                                                1. trisomías
                                                                                  1. 21 47, XX, +21 Mujer Down
                                                                                    1. 21 47, XY, +21 Varón Down
                                                                                    2. traslocaciones
                                                                                      1. 46, XX, -14 + t(14q 21 q) Mujer Down
                                                                                        1. 46, XY, -14 + t(14q 21 q) Varón Down
                                                                                        2. mosaico
                                                                                          1. 46, XX/47, XX, +21 Mujer Down.
                                                                                            1. 46, XY/47, XX, +21 Varón Down.
                                                                                      2. SÍNDROME DE EDWARDS
                                                                                        1. (Cromosoma 18)
                                                                                          1. trastorno genético
                                                                                            1. combinación de defectos congénitos
                                                                                              1. incluyen déficit mental
                                                                                                1. segunda causa más frecuente de trisomía autosómica
                                                                                                  1. traslocación
                                                                                                    1. el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma en el ovulo o espermatozoide
                                                                                                      1. hereditaria
                                                                                                        1. Agujero, división o hendidura en el iris
                                                                                                          1. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
                                                                                                2. tercera copia del material genético del cromosoma 18
                                                                                            2. SÍNDROME DE PATAU
                                                                                              1. (Cromosoma 13)
                                                                                                1. enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional
                                                                                                  1. cuadro polimalformativo muy grave
                                                                                                    1. polidactilia
                                                                                                      1. holoprosencefalia
                                                                                                2. SÍNDROME XXX
                                                                                                  1. presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de una mujer.
                                                                                                    1. más altas que el promedio
                                                                                                      1. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras
                                                                                                        1. hipotonía
                                                                                                    2. SÍNDROME DE KLINEFELTER
                                                                                                      1. 47 X-X-Y
                                                                                                        1. que afecta solamente a los hombres
                                                                                                          1. hipogonadismo
                                                                                                            1. testículos no son funcionales, inmaduros y no bien formados
                                                                                                              1. gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados
                                                                                                                1. andrógenos (hormonas masculinas), bajos
                                                                                                                  1. criptorquidia (testículo oculto)
                                                                                                                  2. "X" extra es el factor etiológico fundamental
                                                                                          2. metabólicas
                                                                                            1. interfieren con los procesos bioquímicos del organismo involucrados en el crecimiento y conservación de la buena salud de los tejidos orgánicos
                                                                                              1. eliminación de productos de desecho
                                                                                                1. producción de energía para llevar a cabo las funciones corporales
                                                                                                  1. información genética
                                                                                                    1. metabolizar o procesar debidamente ciertas sustancias nutritivas.
                                                                                                      1. metabolismo
                                                                                                        1. dos fases principales
                                                                                                          1. La construcción de células y tejido orgánico a partir de los alimentos (anabolismo)
                                                                                                            1. degradación de sustancias para su aprovechamiento (catabolismo).
                                                                                                            2. proteínas producidas por las células del organismo llamadas enzimas
                                                                                                              1. aceleran o regulan las reacciones bioquímicas.
                                                                                                                1. se compone
                                                                                                                  1. aminoácidos
                                                                                                                    1. materiales básicos de todas las proteínas
                                                                                                            3. Fenilcetonuria
                                                                                                              1. carecen de una enzima que normalmente convierte la fenilalanina en otra sustancia que se llama tirosina.
                                                                                                              2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
                                                                                                                1. carece de la enzima necesaria para metabolizar tres aminoácidos: la valina, la leucina y la isoleucina
                                                                                                                  1. ácidos son esenciales para el crecimiento y desarrollo del organismo,
                                                                                                                2. Galactosemia
                                                                                                                  1. carecen de suficiente cantidad de la enzima que descompone el azúcar de la leche, llamada galactosa.
                                                                                                                    1. Normalmente el hígado produce la galactosa,
                                                                                                                      1. niño vomita a menudo, se le hincha el hígado, y la piel y los ojos adquieren color amarillento
                                                                                                                  2. Intolerancia a la fructosa
                                                                                                                    1. organismo no puede metabolizar una cierta forma de azúcar contenida en las frutas, jugos o zumos de frutas, azúcar en polvo y azúcar de mesa, miel, jarabe de maíz y otros productos.
                                                                                                                    2. Problemas por el metabolismo de los hidratos de carbono
                                                                                                                      1. descender la concentración de azúcar
                                                                                                                      2. Porfiria
                                                                                                                        1. no se produce suficiente hemo para conservar la salud del paciente
                                                                                                                      3. sensoriales
                                                                                                                        1. deficiente visual severo
                                                                                                                          1. agudeza visual de 3/10 ó menos con el mejor de sus ojos
                                                                                                                            1. 1/10 el sujeto es considerado ciego
                                                                                                                          2. Trastornos de los medios transparentes
                                                                                                                            1. Opacidades de la córnea
                                                                                                                              1. Opacidades del cristalino o cataratas
                                                                                                                              2. Trastornos de refracción
                                                                                                                                1. capacidad refractora del ojo es o demasiado grande (miopía)
                                                                                                                                  1. demasiado pequeña (hipermetropía)
                                                                                                                                    1. demasiado pequeña (hipermetropía)
                                                                                                                                    2. Trastornos retinianos
                                                                                                                                      1. afecta el sistema transductor de señales luminosas en señales bioeléctricas
                                                                                                                                        1. dañada la mácula
                                                                                                                                          1. porción central de la retina en donde existe el mayor poder para apreciar los contrastes que permiten la discriminación de las formas.
                                                                                                                                      2. Trastornos de las vías nerviosas
                                                                                                                                        1. las vías que conducen las señales desde las retinas hasta la corteza cerebral occipital pueden estar lesionadas,
                                                                                                                                        2. discapacidad auditiva
                                                                                                                                          1. hipoacusicos
                                                                                                                                            1. disminución de la sensibilidad auditiva que, no obstante, resulta funcional para la vida diaria, aunque necesitan el uso de prótesis
                                                                                                                                              1. adquirir el lenguaje oral por vía auditiva.
                                                                                                                                            2. Sordos profundos
                                                                                                                                              1. audición no es funcional para la vida diaria y no les posibilita la adquisición del lenguaje oral por vía auditiva.
                                                                                                                                          2. del lenguaje
                                                                                                                                            1. patología relativamente frecuente en la infancia
                                                                                                                                              1. Clasificación
                                                                                                                                                1. TRASTORNOS DEL HABLA
                                                                                                                                                  1. Dislalia
                                                                                                                                                    1. Alteración sistemática en la pronunciación de un determinado fonema
                                                                                                                                                      1. omisión, sustitución, inversión o distorsión del fonema.
                                                                                                                                                    2. Espasmofemia
                                                                                                                                                      1. Alteración de la fluencia normal de las palabras,
                                                                                                                                                      2. Disfluencia o Tartamudez fisiológica o evolutiva
                                                                                                                                                        1. presenta repeticiones de la palabra completa y sin espasmos.
                                                                                                                                                        2. Farfulleo o habla taquilálica
                                                                                                                                                          1. Consiste en un habla precipitada
                                                                                                                                                        3. TRASTORNOS DEL LENGUAJE:
                                                                                                                                                          1. Retraso simple del lenguaje
                                                                                                                                                            1. Lenguaje cuya adquisición se presenta cronológicamente retrasada
                                                                                                                                                            2. Disfasia o trastorno específico del lenguaje
                                                                                                                                                              1. se presenta cronológicamente retrasada, y que además evoluciona sin progresos.
                                                                                                                                                              2. Afasia
                                                                                                                                                                1. Alteración adquirida del lenguaje,
                                                                                                                                                              3. ALTERACIÓN DE ÓRGANOS FONO ARTICULATORIOS:
                                                                                                                                                                1. Hipoacusia
                                                                                                                                                                  1. de conducción
                                                                                                                                                                    1. sensorioneura
                                                                                                                                                                    2. Disglosia
                                                                                                                                                                      1. Alteración de los órganos fono articulatorios, que causa trastorno del habla y lenguaje.
                                                                                                                                                                      2. Disartria
                                                                                                                                                                        1. Dificultad en la pronunciación de las palabras de etiología neurológica.
                                                                                                                                                                      3. TRASTORNOS PSICOLINGÜISTICOS
                                                                                                                                                                        1. Espectro autista
                                                                                                                                                                          1. alteración en la interacción social del individuo, con comportamientos compulsivos y rituales, y actividad motora estereotipada y repetitiva.
                                                                                                                                                                          2. Deficiencia mental
                                                                                                                                                                            1. Retraso global en la maduración neurológica y sensorial del niño.
                                                                                                                                                                            2. Mutismo selectivo
                                                                                                                                                                              1. Condición caracterizada por un lenguaje y habla normales, pero que en determinadas situaciones
                                                                                                                                                                        2. psicomotrices
                                                                                                                                                                          1. Alteraciones en el aparato motor de manera permanente o transitoria debido a un deficiente funcionamiento en el sistema óseo-articular, muscular y/o nervioso
                                                                                                                                                                            1. clasificar la deficiencia motora según el momento de aparición
                                                                                                                                                                              1. localización topográfica
                                                                                                                                                                                1. Monoplejía o parálisis de un miembro
                                                                                                                                                                                  1. Hemiplejía o parálisis de un lado del cuerpo
                                                                                                                                                                                    1. Paraplejía o parálisis de las dos piernas.
                                                                                                                                                                                      1. Tetraplejía o parálisis de los cuatro miembros
                                                                                                                                                                                        1. Monoparesia o parálisis ligera o incompleta de un miembro.
                                                                                                                                                                                          1. Hemiparesia o parálisis ligera o incompleta de un lado del cuerpo.
                                                                                                                                                                                            1. Paraparesia o parálisis ligera o incompleta de las dos piernas.
                                                                                                                                                                                              1. Tetraparesia o parálisis ligera o incompleta de los cuatro miembros.
                                                                                                                                                                                              2. origen
                                                                                                                                                                                                1. Cerebral (tumores, traumatismos, parálisis cerebral...).
                                                                                                                                                                                                  1. parálisis cerebral
                                                                                                                                                                                                  2. Espinal (espina bífida, lesiones medulares degenerativas, poliomielitis...).
                                                                                                                                                                                                    1. Muscular (distrofia muscular de Beccker, distrofia muscular de Dechunne...).
                                                                                                                                                                                                      1. Óseo-articular (malformaciones congénitas, distróficas, microbianas, lesiones osteoarticulares...).
                                                                                                                                                                                                  Show full summary Hide full summary

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                                                                                                                                                                                                  Lisette Quintero - Aplicación de la Psicología Organizacional
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                                                                                                                                                                                                  CULTURA Y DESARROLLO COGNITIVO (Jerome Bruner)
                                                                                                                                                                                                  Gvty Rey
                                                                                                                                                                                                  Identidad del psicólogo
                                                                                                                                                                                                  emiifromearth
                                                                                                                                                                                                  Los problemas y los metodos
                                                                                                                                                                                                  Steve Muñoz
                                                                                                                                                                                                  DESARROLLO DE LA PERSONALIDAD EN NIÑOS DE 0 A 3 AÑOS
                                                                                                                                                                                                  Catalina Contreras
                                                                                                                                                                                                  Desarrollo Humano
                                                                                                                                                                                                  veronica mora
                                                                                                                                                                                                  APORTES DE WILHELM WUNDT A LA PSICOLOGIA
                                                                                                                                                                                                  ninoskarocio-dia
                                                                                                                                                                                                  Ventajas y Desventajas del Desarrollo Sustentable
                                                                                                                                                                                                  Jorge A Godoy
                                                                                                                                                                                                  psicologia social
                                                                                                                                                                                                  Karloz Prz
                                                                                                                                                                                                  Gruppo sociale
                                                                                                                                                                                                  Laura Antichi