Autismo

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Trastornos del espectro del autismo

La información y el conocimiento sobre el trastorno del espectro del autismo ha ido cambiando de manera significativa a lo largo del tiempo, pero, sin duda, con la publicación de la última versión de la guía de consulta de los criterios diagnóstico del DSM-5 se introdujeron unas variaciones considerables que han modificado la concepción actual que tenemos de dicho cuadro clínico.

El TEA es un trastorno del desarrollo neurilógico que se define por la presencia de deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos y por la presencia de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo, causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantantes del funcionamiento habitual y no puede explicarse mejor por una discapacidad intelectual o por un rasgo global del desarrollo.

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por los siguientes, actualmente o por los antecedentes:

1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varian, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.

2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, varian, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalias del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión fácil y de comunicación no verbal.

3. Las eficiencias en el desarrollo, manteniiento y comprensión de las relaciones, varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasado por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

B. Patrones restrictivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes:

1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos.

2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal.

3. Intereses muy retringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés.

4. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o intéres inhabitual por aspectos sensoriales del entorno.

El DSM-5 el TEA está basado en un modelo diádico según el cual deben mostrarse síntomas en dos dimensiones específicas; una demensión "social" que incluye la interacción y la comunicación social, y otra dimensión "no social" que abarca tanto las conductas e intereses restringidos y reoetitivos como las anomalías en el precesamiento sensorial.

Se ha establecido tres niveles de gravedad posibles, que es necesario especificar en el proceso de valoración y, además, el juicio clínico también debe ir acompañado de información acerca de si el cuadro de TEA se acompaña o no de discapacidad intelectual, deterioro del lenguaje, afectación médica conocida o algún tipo de alteración neurológica concreta.

Los denfensores de está nueva versión y conceptualización de los TEA destacan que, con los cambios introducidos, los criterios de diagnóstico que proponen pueden perder en sensibilidad pero, en conjunto, se muestran altamente específicos. Un reciente metaanálisis, con una evisión sistemática para determinar el efecto de los cambios en el nuevo enfoque diagnóstico de DSM-5, se muestra concluyente al resspecto de la desminución de casos con diágnostico de TEA, es especial, en el subgrupo de TGDNE.

Epidemiología

El autismo y los trastornos del espectro han experimentado un incremento significativo en su prevalencia en la última década. Los cambios en prevalencia reflejan no solo los cambios que se han producido en la concepción del trastorno y en el reconocimiento del TEA por los profesionales de la salud, sino también los cambios en las medidas utilizadas en las encuestas y en los estudios a lo largo del tiempo.

Neurobiología

En el estudio y comprensión de la neurobiología del TEA está siendo especialemnte fértil, como ocurre en otros campos, la investigación prospectiva con casos de alto riesgo; es decir, el seguimiento de niños nacidos en el ceno de una familia que tiene un hijo con autismo y su comparación con un grupo control de niños de bajo riesgo, los nacidos en el ceno de una familia que no tienen un hijo con autismo.

Implicaciones de factores genéticos y moleculares

La tecnología actual de investigación permite determinar una causa genética en un 10-30% de los casos. Se han observado variaciones en el número de copias y pequeñas delecciones en algunos segmentos del ADN en distintos cromosomas.

Aspectos neuropsicológicos

Desde la definición original el autismo ha surgido diferentes teorías neuropsicológicas que ha tratado tanto de explicar esas manifestaciones conductuales como de establecer una relación directa entre estas y sus correlatos neurológicos. Desde la teoría del déficit en cognición social, se postula que las personas con TEA presentan una alteración en la capacidad de presentarse estados mentales propios y ajenos y, por tanto, no pueden usar dichas representaciones para predecir, explicar y comprender de manera intuitiva la conducta y los estados mentales de otros. Las personas con TEA presentan dificultades para integrar la información dotándola de un significativo y un sentido global, y ese estilo cognitivo sería el responsable tanto de algunas de sus destrazas como de otros déficits cognitivos y conductuales que presentan.

Los defensores de este modelo argumentan que ese procesamiento de la información dirigido a las partes explica no solo el mejor rendimiento de las personas con TEA en algunas áreas sino también su dificultad para aceptar cambios, sus conductas repetitivas, sus dificultades de generalizción y los errores que suelen cometer al interpretar palabras ambiguas o con doble significado.

El término de funciones ejjecutivas es un constructo multidimensional que engloba un conjunto de funciones superiores, entre las que destacan la memoria de trabajo, la planificación, el contrl de los impulsos, la toma de decisiones, la flexibilidad mental, la generación de ideas y planes de acción y la inhibición.

El estudio de las funciones ejecutivas en personas con TEA ha recibifo mucha atención en los ultimos años y han sido muchas la investigaciones que han concluido que una parte importante de la sitomatología del TEA se debe a un déficit en algunas de estas funciones superiores, aunque actualmente se reconoce que no todas las funciones asociadas a dicho constructo están alteradas en las personas como el TEA. La principal limitación encontrada al modelo del déficit ejecutivo está relacionada con su falta de especificidad: hay otros trastornos del neurodesarrollo diferentes al TEA que tambien muetran alteraciones en las funciones ejecutivas y, por lo tanto, se cuestiona la validez discriminate de este modelo.

Más allá de la infancia: comorbilidad con otros trastornos psiquiátricos

El término "comorbilidad" hace referencia al solapamiento de síntomas pertenecientes a distintos trastornos en una misma persona. Conocer los trastornos que coexisten con más frecuencia con el TEA facilita la evaluación y el diagnóstico de los mismo y contribuye, de esa manera, a mejorar su atención y a iniciar un plan de tratamiento que minimice sus efectos mejore su calidad de vida. El diagnóstico de trastorno comórbidos en personas con TEA es una labor complicada debido, por una parte, a la similitud de algunos síntomas presentes en varios trastornos, y por otra, a las dificultades de comunicación que, en mayor o menor medida, presentan las personas con TEA y que les impiden explicar y describir con claridad sus síntomas.

Las alteraciones efectivo-emocionales y conductuales están presentes en todos los niveles cognitivos del TEA, aunque parece que la gravedad o la intensidad de los síntomas son mayores en las personas con TEA sin discapacidad intelectual. Parece ser que las dificultades para establecer y mantener elaciones sociales a pesar de mostrar motivación, unido al desarrollo de cierta conciencia de sus dificultades sociales, contribuye al aumento de la prevalencia de los trastornos emocionales en el grupo en personas con TEA sin discapacidad intelectual.

Entre los trastornos de ansiedad que se an descrito entre las personas con TEA destaca el trastorno obsesivo compulsivo (TOC). A pesar de la complejidad para realizar un diagnóstico diferencial entre TEA y TOC, ya que algunas de las características del TEA se pueden confundir con sintomatología propia del TOC, la posibilidad de que ambos trastornos coexistian en un mismo individuo y que, de hecho, exista mayor vulnerabilidad de dicha comorbilidad a partir de la adolescencia, cuenta con bastante apoyo empírico. Una de las características que se suelen señalar como diferenciadora de las conductas repetitivas entre uno y otro trastorno es el estado emocional asociado al ritual o actividad de carácter repetitivo. En relación a otros trastornos del desarrollo neurológico, los estudios muestran una alta coexistencia del TEA con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Intervención y tratamiento

Frente a la gran catidad de investigaciones y estudios centrados en conocer los indicadores tempranos del trastorno, los factores neurobiológicos determinantes o el perfil de funcionamiento psicológico de las personas con un diagnóstico de TEA, el campo de la investigación sobre la eficacia de los distintos tratamientos es mucho más limitado.

Como se ha explicado el TEA es un trastorno muy heterogéneo y esa diversidad en la sintomtología también repercute, en cierto sentido, en la intervención. No todas las estrategias son igual de eficaces en todas las personas con TEA y por ello, aunque existian algunas pautas generales que siempre se deben adoptar, el programa de intervención tiene que ser totalmente individualizado y centrado en destrezas, intereses y características individuales de cada niño, adolescentes o adultos con TEA.

Programas de atención temprana

En los programas de atención temprana, además de los principios o estrategias de carácter más general, hay algunos elementos o componentes que cobran especial relevancia. En primer lugar tenemos que destacar el papel de los padres, La implicación de los padres en la intervención de sus hijos es una necesidad que en la actualidad nadie cuestiona. La implicación y participación de los padres también es fundamental por otro motivo: los padres que colaboran en la estimulación y el aprendizaje de sus hijos se sienten más eficaces y desarrollan un sentimiento de competencia que es necesario para garantizar la estabilidad emocional de los niños y de los otros miembros de la familia.

Igual que cada niño es único y particular, cada familia también es diferente y única, y por ello, en el proceso de formación y entrenamiento de los padres, el terapeuta debe adaptarse a las necesidades y características individuales de cada familia. La mayoría de los programas de intervención dirigidos a niños pequeños con TEA priorizan objetivos relacionados con la motivación y reciprocidad social, la comunicación, la imitación, el juego simbólico y la autonomía personal en rutinas diarias. En definitiva, crear motivación hacia la interacción y dotar de su sistema de comunicación son dos de los principales objetivos de todos los programas de atención temprana.

Programas de intervención para adolescentes con TEA

El enfoque terapéutico con adolescentes y adultos jóvenes con diagnóstico de TEA sin discapacidad intelectual y sin alteración en la competencia verbal, aunque sigue los mismos principios de intervención generales y utiliza estrategias basadas igualmente en el estilo de aprendizaje propio del TEA, plantea objetivos de tratamientos diferentes y actividades más ajustadas a las características y necesidades de este colectivo. Cuando se trabaja con estos adolescentes con TEA se priorizan objetivos dirigidos a mejorar sus habilidades sociales, especialmente en relación con sus iguales, las habilidades pragmáticas que permiten hacer un uso adecuado del lenguaje en contexto de interacción social, la estabilidad emocional, la aceptación y comprensión de su diagnostico, las habilidades de autonomía y la autorregulación emocional y conductual.