Mutações Gênicas

Mutações Gênicas

1. Definição

   • São mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo

2. Classificação

   • Mutação de Ponto
     • Transição e Transversão
       • Transição
         • A troca das bases nitrogenadas é feita de forma interna, dentro do próprio grupo (pode ser nas purinas ou nas pirimidinas)
       • Transversão
         • É quando a troca é de grupos, por exemplo: trocar uma purina por uma pirimidina
     • Mutação Sinônima e não Sinônima
       • Sinônima
         • O códon alterado não resulta em um aminoácido diferente durante a síntese protéica, 99% das vezes ocorrem no terceiro códon.
       • Não sinônima
         • Ocorrem no primeiro ou segundo códon, resulta em uma sequência alterada na cadeia polipeptídica acarretando em alguma doença no indivíduo
     • Mutação Missense e Nonsense
       • Missense (com sentido trocado)
         • O códon alterado resulta em um aminoácido diferente, acarretando em uma cadeia polipeptídica alterada, porém a região que se encontra esse aminoácido não é importante o suficiente para provocar uma alteração no organismo de forma significante
           • Evoluções genéticas são um tipo de mutação missense, por exemplo: não nascer com muitos pelos no corpo e nascer sem o dente siso
           • Quando a mutação do tipo missense causa um efeito maléfico é porque ela interage com a região promotora e pode agir aumentando ou diminuindo a produção de proteínas
       • Nonsense (sem sentido)
         • A alteração ocorre em uma região importante resultando em uma proteína incompleta ou truncada (com falta de aminoácido)
           • Alguns motivos para ocorrerem: -mRNA instável->degradação->ausência de síntese protéica -Polipeptídeo truncado com alguma função -Polipeptídeo que interage com outras proteínas
   • Mutação de mudança de fase de leitura (Frameshifit)
     • Inserção ou Adição
       • Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durando a replicação ou transcrição
         • Uma base vai pulando para frente e acaba sobrando uma ou duas sozinha no fim (quando a adição é feita mais no fim da cadeia), não muda apenas uma trinca e sim várias dependendo do local da adição
         • Adições são mais graves que deleções
     • Deleção
       • Acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura durante replicação ou transcrição
         • Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos. Mas, a estrutura de leitura das bases da sequência restante não se altera
         • Quando a deleção é feita em TRINCA as alterações são menores do que se ela for feita de apenas uma base ou duas

3. Causas

   • Espontâneas
     • São de causas desconhecidas e se dão naturalmente
     • São marcas de evolução
   • Induzidas
     • São provocadas por agentes mutagênicos que podem ser químicos ou físicos
       • Físicos
         • Radiações Ultravioletas UV
         • Raio X
         • Causam erros no pareamento de bases durante duplicação
         • Rompem ligações fosfodiéster causando quebras cromossômicas
       • Químicos
         • Substâncias químicas mutagênicas encontradas em fumaças dos cigarros, nos gases produzidos por indústrias e automóveis, em ativos agrícolas

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