Aconselhamento Genético

Aconselhamento Genético

1. Objetivos

   • Estimar o risco genético gestacional; Avaliar a possibilidade de um diagnóstico pré-natal; Propor uma eventual terapia intrauterina

2. Indicações

   • Doença familiar herdável ou mal formação na família
     • Colher anamnese detalhada e montar heredrograma.
   • Malformações em gestações anteriores
     • Afastar causas gênicas (heredrograma) e ambientais.
       • Cariótipo fetal se: Alterações morfológicas fetais compatíveis com aberrações cromossômicas autossômicas; Gestação anterior com feto de cariótipo an}ômalo ou com malformações associadas à cromossomopatias; Exposição de células germinativas parentais à radiação ionizante ou agentes mutagênicos; RCIU precoce sem outra causa aparente; Quando o sexo fetal é determinante por haver doença ligada aos cromossomos sexuais; Casais com anomalias cromossômicas; História de abortamenots habituais
   • Abortos frequentes sem causas determinada
     • Cariótipo do casal e aconselhamento pré concepcional.
   • Casamento cossanguíneo
     • Aumenta o risco para doenças autossômicas recessivas ou multifatoriais
   • Idade parental avançada
     • Risco aumentado para aneuploidias
   • Contato com agentes mutagênicos ou teratognênicos
     • Irradiações diagnósticas não oferecem risco a malformações fetais
     • Sabidamente: Talidomida, Aminopterina, Metotrexato, Varfarina, Retinoide, Álcool, Prostaglandinas, Sulfonamidas
     • Supostamente: Lítio e Cocaína
     • Possivelmente: Hormônios sexuais, Ergotamina e Aciclovir

3. Rastreamento

   • Bioquímicos
     • 1º Trimestre
       • 11-14 semanas
       • Teste duplo
         • Fração livre de BHCG: Elevado na trissomia do 21 e Diminuído nas Trissomias de 13 e 18
         • PAPP-A: Níveis reduzidos nas trissomias 14, 18 e 21
     • 2º Trimestre
       • Teste triplo
         • AFP: Reduzida nas trissomias 18 e 21
         • HCG
         • Estriol não conjugado (uE): Reduzida nas trissoias 18 e 21
       • Teste Quádruplo
         • Triplo + Inibina A
           • Inb A: Está aumentada na trissomia do 21
   • Ultrassonográficos
     • 1º Trimestre
       • 11-13 sem e 6d (CCN 45-84mm)
       • TN: Se > 2,5 -- Malformações e Sd gênicas (pplnt Trissomia do 21)
       • Ducto venoso: Onda A ausente ou reversa -- Anomalias cromossômicas
       • Osso nasal: Atraso na ossificação -- Trissomia do 21
       • Regurgitação tricúspide -- 74% dos fetos com Trissomia do 21
       • FP: Qualquer situação que cause compressão ou edema da parte superior fetal (Anomalias cardíacas, Sd banda amniótica, hérnia diafragmática, displaa esqueléticas, alterações linfáticas, hipoproteinemia, Anemia ou disfunção cardíaca)
     • 2º Trimestre
       • Pode detectar anomalias associadas à aneuploidia, como defeitos cardíacos ou atresia duodenal
   • NIPT
     • Teste alternativo ou complementar
       • Maior acurácia para o diagnóstico das trissomias do 21, 18, 13 e da Monossomia do X
       • Análise do DNA fetal em sangue materno - A partir de 10 semanas

4. Diagnósticos

   • Biópsia de Vilo corial
     • 11-13 semana
     • Permite identificar anormalidades cromossômicas, Deficiências enzimáticas e estudar o DNA
     • Complicações: Perda dos membros, Erro diagnóstico, Contaminação com células maternas, Sangramento, Falha na cultura das células, RPMO, BPN, Mosaicismo, Sensibilização Rh, Amostra insuficiente, Infecção, Transmissão vertical de infecções maternas, TPP, Perda fetal.
   • Amniocentese
     • MAIS UTILIZADO - Facilidade técnica
     • Indicações: Investigar cariótipo, obter material genético fetal e pesquisar infecções fetais
     • 15-18 semanas
     • Complicações: Perda de LA, Separação corioamniótica, Injúria fetal direta ou indireta, Inoculação de flora intestinal, Falha na cultura das células, RPMO, BPN, Mosaicismo, Sensibilização Rh, Amostra insuficiente, Infecção, Transmissão vertical de infecções maternas, TPP, Perda fetal.
   • Cordocentese
     • > 20 semanas
     • Obtém amostra de sangue (preferencialmente venoso) para análise de cariótipo, avaliação de presença de AC (IgM). Permite também hematimetria, análise de TS, provas de função hepática e TRANSFUSÃO SANGUÍNEA
     • Complicações: Sangramento fetal, Hematoma de Cordão, Bradicardia, Amostra insuficiente, Infecção, Transmissão vertical de doenças maternas, TPP, Perda fetal (1%).