10786620
Description
Flashcards by Nadim Bissar, updated more than 1 year ago
|
Created by Nadim Bissar
about 8 years ago
|
|
| Question | Answer |
| Incidencia | Varones 1:2000 RNV Mujeres 1:8000 RNV Portadoras 1:259 RNV |
| Alelo afectado | Xq27.3 |
| Trinucleótido en expansión | CGG (Glutamina) |
| # de repetidos para que se produzca mutación | >200 provoca hombres afectados y mujeres portadoras |
| Riesgo de expansión de trinucleótidos a más de 200 |
Image:
Image (binary/octet-stream)
|
| Cuadro clínico | Hipotonía Retraso Psicomotor IQ 41 TDAH Ansiedad Epilepsia |
| Dismorfias | Pabellones auriculares prominentes Cara alargada Paladar alto Prognatismo Articulaciones hiperflexibles Prolapso de la válvula mitral Piel suave “aterciopelada” Pie plano Escoliosis Displasia congénita de cadera Estrabismo Pubertad precoz |
| Manifestaciones en portadores (masc) | Temblor-Ataxia Atrofia cerebelosa Temblor Deterioro cognitivo Alt. en funciones ejecutivas |
| Manifestaciones en portadoras (fem) | Dificultad en cálculo Ansiedad social Labilidad emocional Menopausia precoz por falla ovárica |
Want to create your own Flashcards for free with GoConqr? Learn more.