GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

ERRO METABÓLICO HEREDITÁRIO

ACOMETE RECÉM NASCIDOS

GALACTOSE

GLICOSE-1-FOSFATO

METABOLISMO FEITO NO FÍGADO

VIA DE LELOIR

VIAS ACESSÓRIAS

GALACTOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE (GALT)

GALACTOCINASE (GALK)

UDP GALACTOSE-4-EPIMERASE (GALE)

GALACTOSE MUTAROTASE (GALM)

TIPO 1

MAIS COMUM E MAIS GRAVE

TIPO 4

VARIANTE DUARTE

TIPO 2

TIPO 3

PIROFOSFORILASE

ALDOSE REDUCTASE

DESIDROGENASE

SINTOMAS

DETERIORAÇÃO NEUROLÓGICA

CATARATA

ALTERAÇÕES NO APARELHO DIGESTIVO

ALTERAÇÕES NO APARELHO RENAL

NÁUSEAS E VÔMITO

AMINOACIDÚRIA

DIAGNÓSTICO

HEMOCULTURA

VERIFICAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA NO SANGUE

TESTE DE BEUTLER

CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR

TESTE DE URINA

TRATAMENTO

CONTROLE ALIMENTAR

ALEITAMENTO MATERNO

FÓMULA DE SOJA

FONTE DE CÁLCIO