Distrofias Musculares

Distrofias Musculares

1. Definição

   • Doenças que causam fraqueza por destruição (degeneração) sem perda da sensibilidade e reflexos

2. Duchenne

   • Epidemiologia
     • Meninos; 1 caso a cada 3000 nascimentos
   • Quadro Clínico
     • Primeiros sinais de fraqueza após início do andar aos 3 anos
     • Acometimento primário da musculatura próxima do MMSS
     • Quedas frequentes; Dificuldade de subir escadas; Andar nas pontas dos pés; Hipertrofia de panturrilhas
   • Tratamento
     • Fisioterapia; Glucocorticoides; Esteroides em casos resevados
   • Fisiopatologia
     • Padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X; Ausência de distrofina (integridade da membrana da cél muscular

3. Becker

   • Epidemiologia
     • Meninos; 5-25 anos; 1 caso a cada 30 mil nasc.
   • Fisiopatologia
     • Defeito na distrofina que leva a uma instabilidade da membrana da cél muscular
   • Quadro Clínico
     • Início tardio e progressão mais lenta

4. Outras distrofias musculares

   • Distrofia das cinturas; Distrofia muscular miotônica; Distrofia fascio-escapulo-humeral

5. Contração Muscular

   • Componentes da fibra muscular
     • Sarcolema; Miofibrilas; Sarcoplasma; Reticulo sarcoplasmático;
   • Mecanismo
     • 1) PA do nervo motor até as fibras musculares; 2) O nervo secreta Ach; 3) Abertura de canais múltiplos canais regulados por Ach;
     • 4) Entra de Na para o interior da cél, gerando uma PA; 5) Propagação da PA; 6) Despolarização da membrana muscular induzindo a liberação de Ca2+ pelo retículo sarcoplasmático;
     • 7) Atração entre a Actina e Miosina pela ação do CA2+; 8) Bombeamento de Ca2+ de volta ao reticulo sarcoplasmático