PROBLEMA N°3

PROBLEMA N°3

1. Programa Nacional de Triagem Neonatal

   • Teste do pezinho
     • Falso negativo
       • Serviço de Referência em Triagem Neonatal
         • Deficiência de biotinidase
           • Doença hereditária autossômica recessiva
         • Hipotireoidismo côngenito
           • Primário: falha na glândula tireoide
           • Secundário: deficiência do TSH hipofisário
           • Terciário: Deficiência do TRH hipotalâmico
         • Anemia Falciforme
           • Doença hereditária sanguínea incurável, mas com tratamento para amenizar os sintomas.
         • Promover a detecção de doenças genéticas ou congênitas, permitir a intervenção precoce e diminuir a mortalidade.
           • Composição da equipe multiprofissional)
       • Fenilcetonúria
         • Erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva
           • Fenilanina em excesso, se torna tóxica ao corpo
             • Não tem cura mais pode ser tratada se o diagnóstico for feito antes das 3 semanas de vida.
         • Clássica
         • Leve
         • Transitória
         • Permanente
       • Podem influenciar:
         • Após 48h de vida: coleta precoce, coleta em poucas horas pós-transfusão ou uso do suporte vital extracorpóreo
     • Auxilia na detecção de doenças metabólicas, genéticas e infectocontagiosas (obrigatório).
     • É um direito da criança, se não realizado, os pais podem ser processados.
     • Teste master
     • Teste ampliado
     • Teste básico
     • Teste plus
   • Teste do olhinho
     • Ajuda a identificar diferentes problemas oftamológicos.
   • Teste da orelhinha
     • Possibilita a identificação precoce de possíveis perdas auditivas
   • Diferenciação Sexual
     • Hiperplasia Adrenal Côngenita
       • Conjunto de síndromes autossômicas recessivas representadas por diferentes deficiências de enzimas responsáveis pela sínteses dos esteroides adrenais
         • Consequências biopsicossocias
           • Medo, ansiedade, racionalização, desespero, angústia
             • Pais, médicos, e pacientes demonstram dificuldade para falar da condição.
           • Cirurgia de dilatação
             • Até 1920 os médicos eram responsáveis com o destino da criança. Hoje a decisão da cirurgia cabe aos pais.
     • Bebês intersexo
       • Diferenças culturais
   • Teste do coraçãozinho
     • Rastreio de cardiopatias, congênitas e críticas. Deve ser feito após ás 24h de vida