Alterações Cromossômicas Estruturais Síndrome de Klippel Trenaunay weber

Alterações Cromossômicas Estruturais Síndrome de Klippel Trenaunay weber

1. A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual.

   • A base principal é o tratamento das varizes (Laser e Espuma densa, meias elásticas), tratamento das eventuais feridas (úlceras) e aplicação de pequenas partículas para obstruir locais críticos com fístulas (embolização). O tratamento é dispendioso e requer muita habilidade e bom senso do especialista.
     • Instituto KT Brasil é referência para os portadores da Síndrome de Klippel Trenaunay Weber, encontram apoio e direcionamento. Fundada em 2017 Hoje a instituição desenvolve projetos e ações dedicados às pessoas com síndrome de Kt, seus familiares, profissionais da saúde e ao público geral. www.institutoktbrasil.org.br
   • Em geral, para as malformações capilares, o método de tratamento mais comum é pulsed dye laser, e a intervenção cirúrgica é indicada quando os pacientes tornam-se excessivamente sintomáticos .
     • Quanto à hipertrofia óssea, podem ser necessários aparelhos ortopédicos ou cirurgias para correção de discrepância significativa no comprimento dos membros.
   • A síndrome de Klippel Trenaunay Weber é uma alteração do mesoderma durante o desenvolvimento embrionário devido à uma provável translocação do tipot (8;14)(q22.3;q13) e mutação do gene VG5Q e, ocorrência do mosaicismo para mutações do gene PIKCA.

2. Não existe nenhum tratamento curativo, e os objetivos terapêuticos são destinados a melhorar os sintomas do paciente e corrigir as consequências de lesões graves e a discrepância de comprimento.

   • O Portador da Síndrome de Klippel Trenaunay Weber além de ter que lidar com a falta de recursos disponíveis para o tratamento ideal, sofre com impactos no dia-a dia, preconceito, retraimento social, limitações, vergonha, diferença corporal, bullyng muitas vezes afetando a família como um todo.
     • A psicologia tem um papel fundamental na contribuição da promoção do desenvolvimento de aceitação do indivíduo e da família, a vencer todo processo do tratamento que muitas vezes são longos, dolorosos e deixam sequelas. Construindo um caminho de equilíbrio, autonomia, superação, oferecendo sempe subsídios para uma qualidade de vida eficaz.
       • Conclusão: Por se tratar de uma doença na qual a causa são mutações de genes, entende-se que o tratamento da SKT será realizado visando amenizar os sintomas, não tendo cura para a doença. Outrossim, apesar da síndrome ser rara, é de suma importância estudá-la, visto que há estudos sobre o seu padrão de herança podendo causar um aumento da incidência de casos.

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