Mutaciones

Mutaciones

1. Cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del DNA.

2. Tipos de mutaciones: 3

   • Mutaciones Genómicas
     • Alteraciones del número de cromosomas intactos que se originan de errores en la segregación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis.
   • Mutaciones Cromosómicas
     • Son cambios que implican solo una parte de un cromosoma (como duplicaciones o triplicaciones parciales, delecciones, inversiones y translocaciones) que pueden ser espontáneas o por segregación anómala de una traslocación cromosómica durante la meiosis.
   • Mutaciones Génicas
     • Son cambios en la secuencia del DNA de los genomas del núcleo o la mitocondria. Que puede ser tan pequeño (como un solo nucleótido) a cambios que pueden afectar a millones de pares de bases.

3. La descripción de las dif mutaciones, no solo aumenta la conciencia de la diversidad y la fragilidad de la herencia genética, sino que proporciona info necesaria para la detección y cribado de enf génicas, tanto en familias en riesgo como la población en conjunto

4. No todas las mutaciones tienen consecuencias clínicas.

5. Origen:

   • Génicas
     • Se originan por dos mecanismos: 1) Errores durante el proceso de la replicación del DNA. 2) Mutación ocasionada por fallo en la reparación del DNA dañado al intentar dejar su secuencia tal como era antes del daño.
   • Cromosómicas
     • Son menos comunes que las genómicas, Raramente se perpetúan de una generación a otra ya que suelen ser incompatibles con la vida o reproducción sexual. Y son frecuentes en las céulas cancerosas.
   • Genómicas
     • Producen aneuploidia cromosómica y son las mutaciones observadas con frecuencia en los seres humanos. Y frecuente en células cancerosas.

6. Tipos y Consecuencias

   • Sustituciones de nucleótidos
     • Sustituciones de cambio de sentido, Mutaciones que generan una terminación prematura de la traducción, Mutaciones del procesamiento del RNA, Puntos críticos de mutación
   • Deleciones e inserciones
     • Deleciones e inserciones pequeñas, deleciones e inserciones grandes, Efecto de la recombinación.
   • Mutaciones Dinámicas
     • Implican la amplificación de secuencias repetidas de trinucleótidos. Por lo que en estas enf. una simple repetición de un trinuclótido (en region codificante o transcrita, pero no traducida de un gen) puede expandirse durante la gametogénesis, e interifere con la expresión normal del gen.
   • Estimaciones de las tasas de mutación en línea germinal en seres humanos
     • La manera mas directa es medir la incidencia de los casos nuevos y esporádicos de una enfermedad. que tenga una penetrancia directa y fenotipo reconocible.
   • Diferencias de género en la tasa de mutaciones
     • Las nuevas mutaciones pueden producirse en la líne germinal durante cualquier división mitótica y durante la división meiótica (En la esperamtogénesis y ovogénesis)