Talassemias

Talassemias

1. Doença genética caraterizada pela redução ou ausência da síntese de um ou dos dois tipos de cadeia de globina que forma a hemoglobina.

2. Tipos

   • Alfa talassemia
     • São as mais frequentes
     • Tipos
       • a ° talassemia
         • Há perda dos dois genes alfa do cromossomo, por ausência ou inatividade dos genes
           • Causa morte fetal ao final da gravidez ou no momento do nascimento.
             • Mulatos, filipinos e africanos, resultam em abortos mais precoce
       • a+ talassemia
         • Perda ou mutações que inativam total ou parcialmente apenas um dos genes alfa.
           • Causada por: 1) dois tipos de delecões de DNA 3,5 ou 4,2. 2) Várias lesões caracterizadas por mutações ou perda de pequenos números de bases. São mais raras.
   • Beta talassemia
     • Ocorrem na maioria das vezes por mutações pontuais, que afetam a qualidade e quantidade do mRNA produzido.
       • Tipos
         • Talassemia Maior
           • Talassemia intermediaria
             • Talassemia menor
               • São habitualmente assinntomáticos
             • De menor gravidade
           • Forma mais grave
   • Diagnóstico
     • Depende de achados clínicos e identificação de heterozigose nos pais.
       • O diagnóstico laboratorial correto sempre dependerá de índices hematimétricos, dosagem de ferro sérico e dosagem de HbA2.
         • HOMOZIGÓTICOS-Anemia, hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, hemácias e eritrócitos com granulações basófilas, hemácias em alvo, aumento da HbF. HETEROZIGÓTICOS- Hb ligeiramente baixa, microcitose, hipocromia, ferro sérico normal, HbA2 aumentada, HbF normal ou ligeiramente elevada.
     • Sinais e sintomas
       • Talassemia Maior
         • Febre, diarreia, apatia, irritabilidade e palidez,alterações osseas, esplenomegalia volumosa, anemia intensa, atraso de crescimento, alterações nas caracteristicas craniofaciais, redução da massa muscular
       • Talassemia intermediaria
         • Hb de 7 a 11mg/dl, esplenomegalia, redução da massa muscular, úlceras crônicas nas pernas, alterações faciais, anemia acentuada por deficiência de folato.
       • Talassemia menor
         • Os heterozigotos B talassêmicos são habitualmente assintomáticos
     • Tratamento
       • Talassemia maior- Assegurar-se do diagnóstico, Hb < 6,5 - 7,0 possivelmente será necessário transfusões regulares, reposição de folato, após 10 - 12 meses após o ínicio da transfusão regular, inicia-se o tratamento quelante com Desferioxamina subcutânea, esplenectomia, apoio psicológico, transplante de medula óssea.
         • Talassemia intermediária- Suplementação de folato, esplenectomia, não necessita de transfusão na maioria dos casos.
           • Talassemia menor- Os heterozigotos não necessitam de tratamento, apesar de apresentar microcitose, hipocrômia, e níveis de Hb ligeiramente inferior ao normal. Gestantes precisam ser tratadas para evitar carência de folato.