Doença de Huntington

Doença de Huntington

1. Sintomatologia

   • A Doença de Huntington é um distúrbio degenerativo progressivo que causa alterações no controle motor e emocional, prejuízo na habilidade cognitiva e o aparecimento de movimentos involuntários, classicamente a coreia.
   • Sinais clínicos como nistagmo, disartria, movimentos disrítmicos e repetitivos dos dedos o da língua e a presença de reflexos aumentados podem participar do quadro inicial da doença.

2. Epidemiologia

   • A maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre 35 e 55 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH infantil).

3. Fisiopatologia

   • A doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreicos indesejados, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência.
   • A HD é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 (4p16.3) no gene da huntingtina, HTT . Quanto mais longa for a repetição de CAG's, mais precoce será o início da doença. Nos casos de JHD, as repetições ultrapassam muitas vezes as 55.

4. Farmacoterapia

   • São indicados alongamento, fortalecimento e treino de equilíbrio e podem ser realizados nas fases iniciais e intermediárias da doença, quando o paciente ainda possui controle motor dos seus movimentos.
   • A coreia é tratada com agentes bloqueadores ou de depleção dos receptores de dopamina. Pode ser necessária medicação e cuidados não-médicos para depressão e comportamento agressivo.
   • Entre os medicamentos mais indicados por especialistas para tratar doença de Huntington estão, principalmente, Tetrabenazine e alguns antipsicóticos, além de antidepressivos e estabilizadores de humor.

5. Diagnóstico

   • O diagnóstico é baseado nos sintomas e sinais clínicos num indivíduo com um progenitor com HD comprovada, e é confirmado pela determinação do ADN. O diagnóstico pré-síntomatico só deve ser realizado por equipas multidisciplinares em indivíduos adultos saudáveis em risco que querem saber se são portadores da mutação ou não.
   • Exames de imagem como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem ser usados para estudar as alterações neuroanatômicas que ocorrem nos pacientes com doença de Huntington e também para documentar as alterações e correlaciona-las com a evolução clínica da doença
   • O exame neurológico é indicado para assegurar que a pessoa em risco não está demonstrando sintomas da doença e é realmente “pré-sintomático”. É um cuidado necessário para diferenciar um diagnóstico de doença de Huntington a partir de sintomas clínicos e a descoberta que a pessoa é portadora do gene.