3543755
Description
Mind Map by Germán Barrientos Cabrera, updated more than 1 year ago
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Created by Germán Barrientos Cabrera
over 8 years ago
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Enfermedades de herencia mitocondrial
- Puede causar enfermedades presentes al
nacer o que se desarrollan en la edad adulta
- Los síntomas se dan desde el
desarrollo embrionario, por lo general
son enfermedades neuromusculares
- Puede afectar todos los órganos
debido a que todos realizan síntesis
de ATP
- Puede afectar todos los órganos
debido a que todos realizan síntesis
de ATP
- Los síntomas se dan desde el
desarrollo embrionario, por lo general
son enfermedades neuromusculares
- Se puede detectar la disfunción mitocondrial con
exámenes morfológicos, genéticos y bioquímicos
- Se identifican fibras rojas rasgadas en la periferia
muscular con la utilización del tricrómico de Gomori
debido a la acumulación mitocondrial en esta zona
- Pacientes con acidosis metabólica
crónica, hiperlacticemia y altas
concentraciones de ácido láctico-pirúvico
- Un síndrome es una serie
de características que casi
siempre están presentes en
una enfermedad
- Los aminoglucósidos, en específico la
estreptomicina puede causar sordera,
esto se debe a la interferencia en la
síntesis de ATP en las células pilosas de
la cóclea
- Los aminoglucósidos, en específico la
estreptomicina puede causar sordera,
esto se debe a la interferencia en la
síntesis de ATP en las células pilosas de
la cóclea
- Se identifican fibras rojas rasgadas en la periferia
muscular con la utilización del tricrómico de Gomori
debido a la acumulación mitocondrial en esta zona
- Los padecimientos se dividen en dos
- Alteraciones primarias del ADN
mt con mutaciones en la cadena
de transferencia y en los ARN t
- Enfermedades relacionadas con
alteraciones mitocondriales causadas
por herencia mendeliana
- Alteración de proteínas
mitocondriales
- Alteración entre la
comunicación de los dos
genomas
- ALteraciones en la
transferencia de proteínas
mitocondriales
- Alteración de proteínas
mitocondriales
- Alteraciones primarias del ADN
mt con mutaciones en la cadena
de transferencia y en los ARN t
- Sordera o Hipocausia
como síntoma adicional
en mipatías sindrómicas
- Mutación del nucleótido
3243 A->G que sustituye una
adenina por una guanina
- MELAS:miopatía
mitocondrial, encefalopatía,
acidosis láctica, apisodios de
accidentes cerebrovasculares
- Fibras rojas rasgadas presentes, áreas hipodensas
en los hemisferios cerebrales y calcificaciones en los
ganglios basales mostrados en TAC,
- Estudios posmortem-encefalomalacia,
licuefacción cortical mesoquística, y
calcificaciones en los ganglios basales
- Los eventos apoplejiformes y los
vómitos los diferencian el MERF
y de síndrome de Kearns-Syre
- Los eventos apoplejiformes y los
vómitos los diferencian el MERF
y de síndrome de Kearns-Syre
- Estudios posmortem-encefalomalacia,
licuefacción cortical mesoquística, y
calcificaciones en los ganglios basales
- Fibras rojas rasgadas presentes, áreas hipodensas
en los hemisferios cerebrales y calcificaciones en los
ganglios basales mostrados en TAC,
- MERF: epilepsia
mioclónica relacionada
con fibras rojas rasgadas
- Mutación en el
nucleótido sustituye una
adenina por una citosina
- Umbral auditivo de 85%, alteraciones en el músuclo
esquelético
- Umbral auditivo de 85%, alteraciones en el músuclo
esquelético
- Mutación en el
nucleótido sustituye una
adenina por una citosina
- MIDD: Diabetes y sordera
heredada por la madre
- Causa diabetes mellitus
- Provoca una sordera
neurosensorial de aparición en la
segunda y tercera década de vida
que es secundaria a la diabetes
- LA mutación del nucleótido
3243 A también se presenta
en familiares asintomáticos
- LA mutación del nucleótido
3243 A también se presenta
en familiares asintomáticos
- Provoca una sordera
neurosensorial de aparición en la
segunda y tercera década de vida
que es secundaria a la diabetes
- Causa diabetes mellitus
- PEO: oftalmoplejia externa
progresiva sin sordera
- MELAS:miopatía
mitocondrial, encefalopatía,
acidosis láctica, apisodios de
accidentes cerebrovasculares
- Mutación del nucleótido
3243 A->G que sustituye una
adenina por una guanina
- Síndrome de Kearns-Sayre
- También llamada como oftalmoplejía, degeneración
pigmentaria de la retina, cardiomiopatía, síndorme
oculocraniosomático, y síndrome de oftalmoplejía
- No hay una relación clara
que indique la cantidad de
ADN mt perdido
- Pérdidas longitudinales
variables de 3 a 13 nucleótidos
- Indica que hay un error en la replicación de ADN
- Si hay pérdida de ARNt
esto afecta a la
traducción del ARN mt
- Si hay pérdida de ARNt
esto afecta a la
traducción del ARN mt
- Indica que hay un error en la replicación de ADN
- Pérdidas longitudinales
variables de 3 a 13 nucleótidos
- No hay una relación clara
que indique la cantidad de
ADN mt perdido
- También llamada como oftalmoplejía, degeneración
pigmentaria de la retina, cardiomiopatía, síndorme
oculocraniosomático, y síndrome de oftalmoplejía
- Atrofia óptica de
Leber LHON
- También conocida como neuropatía
óptica hereditaria de Leber o distonía
y atrofia hereditaria de Leber
- Causa pérdida indolora de la
visión de los dos ojosentre los 12 y 30 años
- Todas las mujeres lo transmiten
afectando a toda su descendencia,
los hombres no la transmiten
- Puede ser independiente o
trabajar en concomitancia con
alguna enfermedad anterior
- Existen 3 mutaciones
primarias en las bases
11778, 3460y 14484
- 14484:
pronóstico
satisfactorio para
la vista
- Estas mutaciones son causa de un
defecto en la cadena respiratoria
- Se reduce en un 55% la tasa de
respiración de mitocondriasmusculares y
en un 77% en las linfoblásticas
- Se reduce en un 55% la tasa de
respiración de mitocondriasmusculares y
en un 77% en las linfoblásticas
- 14484:
pronóstico
satisfactorio para
la vista
- Existen 3 mutaciones
primarias en las bases
11778, 3460y 14484
- Puede ser independiente o
trabajar en concomitancia con
alguna enfermedad anterior
- Todas las mujeres lo transmiten
afectando a toda su descendencia,
los hombres no la transmiten
- Causa pérdida indolora de la
visión de los dos ojosentre los 12 y 30 años
- También conocida como neuropatía
óptica hereditaria de Leber o distonía
y atrofia hereditaria de Leber
- Tubulopatía
renal, DM y ataxia
cerebelar
- Dos hermanas
- tubulopatía proximal grave,
poliuria, deficiencia K, Na, Ca y
Cl, pigmentación moteada en
zonas fotoexpuestas,
eritrocianosis en dedos y ortejos
- La mayor
falleció por una
deshidratación
causada por
diarrea
- Hermana menor, mismos signos. Parálisis
muscular extraocular, ptosis, depositos
pigmentarios de la retina, osteoporisis,
raquitismo, hepatomegalia, DM, ataxia
cerebelar, hipotonia con sordera, ceguera,
contracciones musculares súbitas y
regresión psicomotora
- Madre con parálisis en
músculos extraoculares,
ptosis, degeneración
tapetoretinal
micropunteada, miopía,
sordera, debilidad muscular,
- Se detectó una
duplicación de ADN
mt mediante un
examen PCR,
- Duplicación
heteroplásmica de
26 kilobases
- Duplicación
heteroplásmica de
26 kilobases
- Se detectó una
duplicación de ADN
mt mediante un
examen PCR,
- Hermana menor, mismos signos. Parálisis
muscular extraocular, ptosis, depositos
pigmentarios de la retina, osteoporisis,
raquitismo, hepatomegalia, DM, ataxia
cerebelar, hipotonia con sordera, ceguera,
contracciones musculares súbitas y
regresión psicomotora
- tubulopatía proximal grave,
poliuria, deficiencia K, Na, Ca y
Cl, pigmentación moteada en
zonas fotoexpuestas,
eritrocianosis en dedos y ortejos
- Dos hermanas
- DIDMOAD o
síndrome de
Wolfram
- DM insípida con
sordera y atrofia
- Se debe a una
mutación
mitocondrial
- Disminución heteroplásmica
desde el nucleótido 6466 hasta el
14134, precentaba hiperlactemia,
alteraciones en el DNA mt,
- La mutación del gen en
la región 4p16 del ADN
mt puede causar
síndorme de Wolfram
- La mutación del gen en
la región 4p16 del ADN
mt puede causar
síndorme de Wolfram
- Disminución heteroplásmica
desde el nucleótido 6466 hasta el
14134, precentaba hiperlactemia,
alteraciones en el DNA mt,
- Se debe a una
mutación
mitocondrial
- DM insípida con
sordera y atrofia
- Sordera mitocondrial en genoma 1
- Sordera neurosensorial
progresiva originada en
la infancia
- Implica un locus
recesivo y una
mutación
mitocondrial
- No había ni
pérdida ni
duplicación del
ADN mt
- No había ni
pérdida ni
duplicación del
ADN mt
- Implica un locus
recesivo y una
mutación
mitocondrial
- Sordera neurosensorial
progresiva originada en
la infancia
- Defecto en la
fosforilazión
oxidativa que
repercute en la
síntesis de ATP
- Enfermedades
progesivas y
multisistémicas,
se detectan en la
infancia,
- Más común en el
músculo
esquelético, el
riñón, páncreas,
hígado y SNC
- Dos membrans,
matriz mitocondrial,
ADN y ribosomas
- Membrana externa,
rica en porina,
translocadores y
localizadores de
membrana,
transportadores y
enzimas, sintetiza y
modifica lípidos
- Membrana interna, bicapa
lipídica, presenta
invaginaciones, coenzima Q
que participa en el
transporte de electrones,
- Espacio intermembranoso,
composición similar al citosol,
gradiente necesario para la
síntesis de ATP, citocromo que
actúa como marcador apoptótico.
- Espacio intermembranoso,
composición similar al citosol,
gradiente necesario para la
síntesis de ATP, citocromo que
actúa como marcador apoptótico.
- Matriz
mitocondrial ,
contiene
información
para 37 genes
- ADN semiautónomo,
heteroplasmia debido a la
falta de histonas,
poliplsmia, herencia
materna, segregación
mitótica aleatoria,
- ADN semiautónomo,
heteroplasmia debido a la
falta de histonas,
poliplsmia, herencia
materna, segregación
mitótica aleatoria,
- Membrana interna, bicapa
lipídica, presenta
invaginaciones, coenzima Q
que participa en el
transporte de electrones,
- Funciones, producción de ATP,
degradación moléculas, inducción
apoptosis, tamponamiento de
calcio, sintetiza esteroides,
porfirinas, almacena iones y agua
- Fosforilazión oxidativa, sirve para obtener
energía a través del transporte de
electrones y la gestión del gradiente de
protones, los sibstratos necesarios para
estos procesos se obtienen gracias al ciclo
de KRebs entre otros
- Apoptosis y necrosis, procesos
donde la célula se degrada, se divide
en micelas que son eliminadas por
macrófagos, una forma de activar la
apoptosis es liberando
macromoléculas al citosol que
activan el proceso apoptótico
- NEcrosis, aumenta la
cantidad de calcio en el
citosol que afecta
procesos mitocondriales y
genera una muerte
celular
- Apoptosis y necrosis, procesos
donde la célula se degrada, se divide
en micelas que son eliminadas por
macrófagos, una forma de activar la
apoptosis es liberando
macromoléculas al citosol que
activan el proceso apoptótico
- Fosforilazión oxidativa, sirve para obtener
energía a través del transporte de
electrones y la gestión del gradiente de
protones, los sibstratos necesarios para
estos procesos se obtienen gracias al ciclo
de KRebs entre otros
- Membrana externa,
rica en porina,
translocadores y
localizadores de
membrana,
transportadores y
enzimas, sintetiza y
modifica lípidos
- Dos membrans,
matriz mitocondrial,
ADN y ribosomas
- Más común en el
músculo
esquelético, el
riñón, páncreas,
hígado y SNC
- Enfermedades
progesivas y
multisistémicas,
se detectan en la
infancia,
- Síndrome de Leigh
- Fallos en el ADN
- Afecta el primer año de vida, se
presenta como encefalopatía
infantil de inicio tardío
- Se debe a una añteración del
metabolismo oxidativo en el que
hay una depleción del ADN mt y una
mutación en el gen de la polimerasa
- Se debe a una añteración del
metabolismo oxidativo en el que
hay una depleción del ADN mt y una
mutación en el gen de la polimerasa
- Afecta el primer año de vida, se
presenta como encefalopatía
infantil de inicio tardío
- Fallos en el ADN
- Síndrome de Pearson
- Aparece en los primeros años de
vida, puede causar muerte precoz,
afecta al sistema hematopoyético,
- Causa anemia macrocítica refractaria,
vacuolización de los precusores de la
médula ósea y disfunción pacreática
exocrina, hepática y renal
- Causa anemia macrocítica refractaria,
vacuolización de los precusores de la
médula ósea y disfunción pacreática
exocrina, hepática y renal
- Aparece en los primeros años de
vida, puede causar muerte precoz,
afecta al sistema hematopoyético,
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