MUTACIONES

MUTACIONES

1. GENICAS

2. CROMOSOMICAS

   • ESTRUCTURALES
     • Involucran un cambio en la disposicion lineal de las secuencias de uno o mas cromosomas, por lo cual cambia la morfologia de uno o mas cromosomas sin alterar el numero de estos. ROTURAS CROMOSOMICAS: Una vez que el CR se ha roto genera una situacion inestable ya que no hay telomeros en los extremos y tienden a degradarse, se activan muchos mecanismos de reparacion para generar un re-arreglo estructural.
     • TRANSLOCACIONES
       • Cambio en la posicion de segmentos cromosomicos, pueden ser: Intracromosomicas: movimiento del segmento dentro del mismo CR.  Intercromosomica: movimiento entre dos o mas CR.  -UNIDIRECCIONALES: 1 cortes en un CR y union en otro sitio. -RECIPROCAS: 2 cortes en diferentes CR y re-union cruzada. Tambien se las puede clasificar como : *Robertsonianas: -Implican fusion y fision centrica. -Generalmente entre CR Acrocentricos. -Se pierden los brazos cortos, que portan genes para ARNr pero como estan repetidos en otros CR acrocentricos no hay perdida de funcion. -Reduce el numero de CR (45) -Fenotipicamente normal pero van a presentar problemas en la meiosis formando gametas con numeros aneuploides.  *No Robertsonianas: -Cualquier porcion del brazo  -Cualquier CR.   Translocaciones en homocigotas y heterocigotas...
     • INVERSIONES
       • Cortes y reunion invertida del segmento cromosomico. -Si es pequeña no se detecta en el cariotipo -son raras en humanos -reducen la fertilidad-altera el orden de los genes, que pueden afectar la regulacion y expresion.  PARICENTRICAS: el segmento invertido incluye al centromero. PARACENTRICAS: dentro de un brazo cromosomico. inversion en homocigosis y heterocigosis...
     • INSERCIONES
       • -Porcion de CR insertado intersticialmente
     • DELECIONES/DUPLICACIONES
       • -Porcion de CR faltante o duplicado
   • NUMERICAS
     • Involucran un cambio en el numero de cromosomas de una celula.
     • EUPLOIDIAS
       • .Corresponde a la perdida o ganancia de una dotacion cromosomica completa (Humanos : 23CR) . HAPLIODES: 1 solo juego de CR, perdio un juego completo. DIPLIOIDES: 2 Juegos. TRIPLOIDES: 3 Juegos. TETRAPLIODES:4 juegos. POLIPLOIDES.
       • POLIPLOIDIA
         • Explica el 17% de abortos espontaneos y 3% de muertes perinatales.
     • ANEUPLOIDIAS
       • Implica un aumento o disminucion en el numero de cromosomas sin involucrar a un juego completo de CR NULISOMIA: Se pierden los dos CR. MONOSOMIA: Solo hay un cromosoma del par por perdida de uno de ellos. TRISOMIA: Cuando hay 3 CR por la ganancia de un CR. TETRASOMIA: 4 CR.  
       • A. CROMOSOMAS SEXUALES
         • En los cromososmas sexuales las anormalias son mas toleradas que las aneuploidias somaticas. Y extra: como Y tiene pocos genes, no altera significativamente, la mayoria esta realcionado con la determinacion del sexo. X extra: el X adicional es inactivo. 
         • SINDORME DE TURNER: 45, X0
         • TRISOMIA X: 47, XXX
         • SINDROME DE KLINEFELTER: 47, XXY
         • CROMOSOMA Y extra: 47, XYY
         • NO DISYUNCION
           • NORMAL:   Ovulo: X y Espermatozoide: Y NO-DISYUNCION FEMENINA : XX + Y = 47, XXY Sind. de klinefelter XX + X = 47, XXX Superhembra -  + Y = no viable -  + X = 45,X0 Sind. de turner NO-DISYUNCION MASCULINA (X) X + - = 45, X0 Sind. de turner X + XX = 47, XXX Superhembra NO-DISYUNCION MASCULINA (Y) X + YY = 47, XYY Supermacho (Jacobs) X + - = 45, X0 Sind. de turner 
       • A. SOMATICAS
         • -Ocurren Trisomia y monosomia, pero producen embriones inviables, sobreviven fetos con Trisomia. -La mayoria son letales (abortos)-Se detecta en cigotos o embriones tempranos.-Excepciones: Sind. de Down, Patau y Edwards (los ultimos dos sobreviven pocos años) -Algunas aneuploidias se relaciona con la edad de la madre. Pasado los 30-35 años la disyuncion es afectada.
         • TRISOMIA SOMATICA
           • T en 13 = S de Patau T en 18 = S. de Edward T en 21 = S. de Down
           • SINDROME DE DOWN
             • mas de un origen  -translocacion  -no disyuncion
         • NO DISYUNCION MEIOTICA ?